呈常染色体显性遗传，多在5岁前发病。以皮肤损害、智力障碍和癫痫为特征。60%——70%的患者可见有四种特征性皮肤损害：（1）Pringle皮脂腺瘤；（2）甲周纤维瘤；（3）鲛鱼皮斑；（4）卵圆形或条状叶形白斑。

结节性硬化症 图24-12-1、24-12-2 Pringle皮脂腺瘤 坚韧散在的黄红色毛细血管扩张性丘疹或结节，直径约1——10mm,从鼻唇沟至颊下颈部，数量多而明显。尤其前额部坚实的结节和斑块具有特征性。（魏义花、高鹃）

结节性硬化症 图24-12-3、24-12-4 甲周纤维瘤 青春期后多见，从甲皱上长出的光滑、坚韧的鲜红色赘生物。（何彩凤、党林）

结节性硬化症 图24-12-5 鲛鱼皮斑 一种表面不规则增厚的软性斑块，常位于腰、骶部，图左下部还可见一个不太明显的卵圆形白斑。（丁欣强）

结节性硬化症 图24-12-6 柳叶状白斑 通常在出生的第一年出现，表现为一种多角形的斑片，类似树叶形状，多在其他皮肤损害出现之前出现，为最早的体征，具有特征性。Wood灯有助于早期发现这种皮损。（丁欣强）