呈常染色体显性遗传。临床可分为七型，最常见的是NF1型，即传统的神经纤维瘤病，约占85%以上；NF2型：中枢或听力型；NF3型：为1及2型混合型；NF4型：变异型；NF5型：节段或局限型；NF6型：只有咖啡牛奶斑；NF7型：迟发型，常于30岁后发病。

美国国立卫生研究院（NIH）于1988年提出了统一的NF-1型神经纤维瘤病的诊断标准，下述7项中包括两项或两项以上即可诊断为NF-1:（1）牛奶咖啡斑6个或6个以上，其最大直径，青春期前为5mm以上，在青春期后必须达到15mm以上；（2）2个或2个以上的任何类型的神经纤维瘤，或 1个或1个以上的丛状神经纤维瘤；（3）腋窝或腹股沟雀斑；（4）视神经胶质瘤；（5）2个或2个以上的虹膜黑色素错构瘤；（6）有特征性骨损害，如蝶骨发育不良，长骨皮质变薄或假性关节炎；（7）一级亲属（父母、子女和兄弟姐妹）患NF-1.

神经纤维瘤病 图24-11-1 多发性甚至是无数个神经纤维瘤就是神经纤维瘤病，图中可以见到牛奶咖啡斑。（朱宝国）

神经纤维瘤病图24-11-2 神经纤维瘤柔软，可呈纽孔状凹进皮肤内。（皮超）

神经纤维瘤病图24-11-3 巨大型的会导致肢体的功能障碍，影响功能或美观的需要手术切除。（蓝星）

神经纤维瘤病 图24-11-4 牛奶咖啡斑 在NF-1中多与神经纤维瘤同时出现，而已有文献报道当NF-1合并斑驳病时，却没有神经纤维瘤这一特征性皮损，但有牛奶咖啡斑以及腋窝或腹股沟雀斑等特征性损害。（皮超）

神经纤维瘤病 图24-11-5 腋窝雀斑是神经纤维瘤病的特征之一。（皮超）

神经纤维瘤病 图24-11-6 与腋窝一样，腹股沟雀斑也是神经纤维瘤病的表现之一。（皮超）