色素失禁症是一种罕见的 X连锁显性遗传性皮肤病，异常基因位于性染色体 X上的 q11和 q28.女性多见，男性少见且病情较重，多在胎儿期死亡，极少数可以存活至成年。可伴有皮肤、毛发、甲、牙齿、眼以及中枢神经系统等异常。依据其皮肤临床表现分为三期：红斑水疱期、疣状增生期和色素沉着期。红斑水疱期多在出生时或出生后2周内出现线状或带状红斑水泡，一般持续2个月左右，转入疣状增生期，持续约2个月后再进入色素沉着期，多在2岁内可以逐渐消退，通常不会持续到成年，少数患者会遗留下萎缩性色素减退斑。

色素失禁症 图24-1-1 色素失禁症 婴儿的红斑水疱期皮损，红斑基础上的水疱甚至大疱。（苗国英）

色素失禁症 图24-1-2 第一、二期皮损共存 少量开始消退的水疱伴线状疣状损害。（胡志远）

色素失禁症图24-1-3 色素沉着期 下肢涡轮状色素沉着。（苗国英）

色素失禁症 图24-1-4 色素失禁症 色素沉着期皮损，同时右股内侧局部伴有水疱及疣状损害。（郭波）

色素失禁症 图24-1-5 色素失禁症 色素沉着期损害，局部仍有水疱。（郭波）