正确答案:C

解析: 参考第4题。根据此症状可诊断患儿是苯丙酮尿症，将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。

正确答案:C

解析: 尿三氯化铁试验，用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。2，4-二硝基苯肼试验也可测尿中苯丙氨酸，出现黄色沉淀为阳性。

正确答案:B

解析: 血浆氨基酸分析和尿有机酸分析为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢病。尿三氯化铁试验一般用于较大婴儿和儿童的筛查。

正确答案:C

解析: 患儿智能发育落后，惊厥，毛发皮肤色泽变浅，是苯丙酮尿症的典型临床表现，为协助诊断，应首选尿三氯化铁试验。Guthrie试验为新生儿筛查检测，尿蝶呤分析用于鉴别各型PKU。

正确答案:B

解析: 苯丙酮尿症患儿出生时正常，通常在3～6个月时出现症状，1岁时症状明显。表现为(1)神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。(2)出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。(3)尿和汗液有特殊鼠尿臭味。新生儿期筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。尿蝶呤分析为应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可

正确答案:B

解析: 甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因，约占90%，亦称原发性甲低。多见于女孩，女：男=21，其中13病例为甲状腺完全缺如，其余为发育不全或异位，部分或完全丧失其功能。造成甲状腺发育异常的原因尚未阐明，可能与遗传素质与免疫介导机制有关。

正确答案:B

解析: 先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。根据病因的不同可分为两类：①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；②地方性：是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致。

正确答案:D

解析: 甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因，约占90%，亦称原发性甲低。

正确答案:E

解析: 先天性甲状腺功能减低症，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成不足所造成。本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。

正确答案:C

解析: 散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为：生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊面容和体态。此患儿表情呆滞，智商低下，怕冷，有特殊面容，支持本病，应首选血T[3.gif]、T[4.gif]、TSH测定。