骨髓增生异常综合征（MDS ）是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血、高风险向急性白血病转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。
分型法美英（FAB ）协作组将MDS 分为5 型：难治性贫血（RA）、环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RAS ）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB-t）。
临床特点病态造血是MDS 的核心（其含义即骨髓发育异常，红系、粒系、巨核系细胞数量与形态的异常），但有病态造血不等于就是MDS.
临床表现 |
以贫血为主，常伴出血和感染 |
外周血象 |
出现一系、两系或全血细胞减少 |
骨髓象 |
骨髓增生程度多在活跃以上，存在一系或多系病态造血 |
骨髓活检 |
不成熟前体细胞（原粒和早幼粒细胞）异常定位（ALIP）。可出现处于同一阶段的幼红细胞岛或原红细胞增多的造血灶，骨髓网硬蛋白纤维增多等改变 |
细胞遗传学 |
近40% 的患者有染色体异常，常见异常为-5、5q-、-7、7q-、三体8 和20q- 等 |
造血祖细胞培养 |
CFU-GM 异常 |
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