研究显示，近年来儿童进行家族性高胆固醇血症普遍筛查的现象已越来越普及。与选择性筛查相比，普遍筛查使该病在儿童中的诊断率有所升高。

Amy L.H. Peterson （威斯康辛大学医学与公共卫生学院儿科心脏病临床预防部门医学顾问，儿科助理教授）2011年，美国国家心肺和血液研究所推荐所有9岁——11岁儿童每年至少进行1次（17岁——21岁至少2次）胆固醇升高检查，研究目的是明确此推荐之后的普遍筛查趋势。研究者评估了层叠筛查的影响，即对家族性高胆固醇血症儿童的一级亲属进行筛查。

Peterson等对一家儿科血脂异常诊所的42例患者进行了回顾性图表分析总结。研究人群中有10例已诊断为家族性高胆固醇血症，55%为男性，平均年龄10.4岁，55%超重。全部患者（1例除外）有早期心血管病家族史。

结果显示，2011年——2014年间，普遍筛查已成为患者首次血脂筛查的主要检测方法，占到2014年确诊患者的60%.全部患者在2011年前因家族风险因素进行过筛查。24例既往家族病史患者的一级亲属进行了层级血脂筛查，其中20位亲属被确诊，14例患者的亲代受到影响。32例患者进行他汀单药治疗或他汀联合其他降脂药治疗。29例患者治疗依从性良好（复诊前21天中用药15天或更多）。患者经治疗后LDL约平均降低50%,无不良事件。

研究者表示，医务人员参与普遍筛查有助于诊断儿童及家族成员的家族性高胆固醇血症。这提高了医务人员对儿童血脂异常的认识，反过来也增强了选择性筛查的作用。

编译自：Data highlight growing use of universal screening to identify pediatric patients with familial hypercholesterolemia. Healio. June 13, 2015