主诉

发现双眼眼压增高1天。

现病史

患者家属诉患儿于今日来院就诊，发现双眼眼压增高，（患儿为聋哑人，有无其它症状不详），为了进一步诊断及治疗，门诊检查后以“双眼青光眼？”收住院治疗。 起病以来，患者精神、饮食、睡眠可，大小便正常，体力、体重未见明显改变。

既往史

足月产，母乳喂养，出生时有“产钳”夹伤史（患者父亲诉）；自幼即发现患者无听力及语言能力；其母亲为聋哑人（智力正常）；有一弟弟因“心脏病”出生1年左右去世；否认“高血压、糖尿病、心脏病”病史，否认“乙肝、结核”等传染病病史。无重大手术。无食物药物过敏史；否认疫区接触史。

查体

T：36℃，P：80次/分，R：16次/分，BP：130/80mmHg

发育良好，营养中等，自动体位，步入病房，神志清楚，检查不配合，皮肤色泽正常，无黄染、皮疹及皮下出血。毛发分布正常，皮肤弹性正常，皮肤无水肿，无肝掌、蜘蛛痣及皮下结节。全身浅表淋巴结无肿大。心前区无隆起及凹陷，无抬举样搏动，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5cm，搏动范围正常，心前区未触及震颤及心包摩擦感，心相对浊音界正常，心率80次/分，律齐，各瓣膜听诊区未问及病理性杂音。双侧桡动脉搏动强弱正常、对称，脉率规则。无洪脉、细脉、水冲脉、交替脉、奇脉、迟脉和重搏脉，动脉壁光滑，柔软，弹性好。未闻及枪击音、duroziez双重杂音、毛细血管搏动征和动静脉杂音。

眼科检查：VOD 0.1+2.00DS/0.75DC*125-0.6；，VOS 0.12+2.25DS/-1.00DC*85-0.25，NCT：OD 42mmHg，OS 47mmHg 双眼球突出；双眼泪道冲洗通畅，双眼结膜无充血，双眼眼角膜透明，KP（-），虹膜基质变薄、裂孔，虹膜部分前突粘连，房水清，前房不浅，瞳孔圆约3mm大小，双眼晶体透明；眼底视盘边界清，色稍淡，杯/盘比约0.4，鼻下及颞下可呈豹纹样改变，血管走形可，A/V约2：3，后极部及黄斑区未见明显渗出、出血及水肿；

辅助检查

辅助检查： 血常规、肝肾功能均正常；彩超检查心脏(住院):心脏检查(心脏常规检查)：主动脉瓣、二尖瓣轻度关闭不全；心律失常；数字化摄影(DR):胸部(正位)：胸部正位片未见明显异常。眼科专科辅助检查示：光学生物测量检查眼球眼轴长度：右眼24.35mm，左眼24.04mm， OD WTW：11.9mm；OS WTW：11.8mm；角膜内皮：OD 2319/mm2；为了解玻璃体情况，B超检查：双眼玻璃体未见异常回声，OCT：双眼黄斑OCT未见异常；双眼RNFL厚度：OD 64μm，OS 77μm；电生理：双眼VEP、FERG振幅下降；双眼视盘及黄斑血流OCT示：血流信号均下降；双眼角膜地形图示：OD 角膜厚度：501μm；前房容积示：3.14mm；OS 角膜厚度：494μm；前房容积示：3.014mm；双眼房角OCT，双眼房角为开角；双眼UBM示：周边虹部分前突粘连；双眼视野患者配合不佳（误差较大）；房角镜检查患者不配合；

初步诊断

1.双眼青光眼（Axenfeld-Rieger综合征）？ 2.双眼屈光不正；

诊断依据

1.经检查患者伴有全身异常，如牙齿缺损、小牙；面中部扁平、上颌骨发育不全；

2.虹膜异常，检查见：周边虹部分前突粘连；

3.其它类型青光眼可能性较小；

鉴别诊断

1.原发性青光眼；1、婴幼儿型青光眼，需进一步检查；2、青少年性青光眼；需进一步完善相关检查明确诊断；

2.继发性青光眼；全身合并其它眼部或全身发育异常的先天性青光眼，需进一步排查；

诊治经过

入院完善眼部及全身检查，考虑诊断：双眼Axenfeld-Rieger综合征，并行24小时监测眼压，（布林佐胺滴眼液4次/日、盐酸卡替洛尔滴眼液 3次/日、酒石酸溴莫尼定滴眼液滴双眼 3次/日），眼压控制在：NCT：OD 14-18mmHg，OS 12-23mmHg；现结合患者目前检查结果及监测眼压情况，告知患者家属目前病情及下步治方案：1、药物保守治疗；（需长期滴用眼液，并且眼压仍有可能控制不佳，视功能损伤进一步加重，最终可导致视神经萎缩，失明的可能）；2、激光小梁成形术或虹膜切开术；（由于Schlemm管和小梁网外部发育不全，多数患者用上述手术成功率低）；3、复合式小梁切除术；4、引流阀手术；5、转上级医院进一步治疗；6、其他情况；经与患者父亲沟通，患者父亲意见，暂要求保守治疗，定期复查，根据情况，决定下步治疗方案（患儿家属意愿，如情况允许待患儿成年后根据情况手术，要求保守治疗），并嘱其定期复查，经观察2-3年眼压控制稳定，视功能未进一步损害，仍动态观察中------

诊断结果

1.双眼青光眼（Axenfeld-Rieger综合征）？ 2.双眼屈光不正；

Axenfeld—Rieger综合征(A—RS)是一组发育异常性疾病，可呈家族性，为常染色体显性遗传，也有散发病例的报道，双眼发病，无性别差异，约50％的患者发生青光眼，较多见于儿童及少年期。如仅有角膜和房角的病变，称Axenfeld异常；如还有虹膜的病变，则称为Rieger异常、如伴有眼外的其他发育缺陷，则称为综合征。近年来的研究认为这两种发育缺陷是同一起源的不同程度表现，因此Shield等人统称其为A—RS。估计的患病率为1／200 000。与A—Rs相关的候选致病基因包括PITX2、FOXl。本病眼前节异常包括虹膜根部与前房角处的小梁网或者增宽突出的Schwalbe线(后胚胎环)相粘连、虹膜发育不全、瞳孔移位、多个瞳孔及继发性青光眼。其他系统异常包括心血管流出道异常、颌部发育畸形、牙齿发育异常、骨骼及听力异常。A—RS的治疗早期随访，如并发青光眼需积极治疗，必要时行房水外引流手术。