主诉

患者男，22岁
因进行性肢端肥大6年、双膝关节疼痛1年余入院。

现病史

患者于6年前无明显诱因出现四肢末端进行性增粗增大，伴有皮肤增厚，面容改变，额纹增大增深。4年前曾就诊外院，给予非甾体类抗炎药治疗，效果不明显。1年前患者逐渐出现双膝关节疼痛，蹲下、起立等**改变时双膝关节疼痛加重。患者不规律服用非甾体类抗炎药治疗，效果欠佳。

既往史

既往体健，否认肺癌等恶性病病史。

查体

患者皮肤颜色正常，背部及面部有痤疮，上眼睑下垂，面部皮肤增厚，额纹增大增深，心肺腹部未见明显异常，双下肢无水肿，病理征未引出，四肢末端肥大，杵状指（趾）（图1）。

辅助检查

入院后进行血、尿、便常规、风湿及类风湿等相关指标及激素水平检测等：C反应蛋白52.9（0～8） mg/L（括号内为正常参考值范围，下同）；雌二醇141.58（20～75） ng/L；泌乳素18.00（2.64～13.13） μg/L；生长激素1.504（0.003～0.970） μg/L；血红细胞沉降率58.00（0～15） mm/1 h，余无明显异常，T3、T4及TSH水平均在正常范围。肺部X线检查示：双肺未见明显异常。骨骼X线检查示：双膝关节及双胫腓骨、双侧尺桡骨、双手及腕骨骨皮质增厚，局部骨髓腔变窄（图2）。为进一步明确诊断及了解患者全身骨受累情况，行全身骨显像检查。 采用美国GE公司Infinia Hawkeye型SPECT仪行99Tcm－MDP全身骨显像（99Tcm－MDP由北京师宏药物研制中心提供）。显像示：四肢长骨明显增粗，可见沿四肢长骨皮质分布的明显异常放射性摄取，以尺骨、桡骨、胫骨及腓骨为著，呈"双轨征"；双侧腕关节、膝关节及踝关节处亦可见轻度异常放射性浓聚影，余骨未见明显异常放射性浓聚影或稀疏减淡区（图3）。

初步诊断

结合患者家族史及杵状指（趾）、皮肤增厚及骨膜增厚3大特征，符合Matucci－Cerinic等关于完全型厚皮性骨膜增生症的诊断标准。

【家族史】 父母非近亲结婚，母孕期无用药史、顺产，其兄面容及四肢末端改变与患者相似。