国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台——出生缺陷样本库与出生缺陷数据库已初具规模

国家基因库自2013年3月开始筹建“国家基因库全国出生缺陷联盟”（以下简称：“联盟”），同年7月联盟宣布正式启动，至今已累积收集出生缺陷样本12,731份，获取基因数据5000份，建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库。联盟已支撑了43项科研项目，发表了24篇科研论文。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明因素所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、遗传性免疫缺陷类疾病等。据《中国出生缺陷防止报告（2012）》估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。每一例出生缺陷都会给患者家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担，努力减少出生缺陷的发生，直接关系到数千万家庭的幸福和切身利益。

联盟旨在联合全国医疗、卫生机构收集高质量出生缺陷类疾病样本、建立资源信息共享平台，为出生缺陷疾病研究提供样本资源及数据支持，搭建科研、临床与病患之间的桥梁，打造中国首个集样本资源网络、基因数据库、科学研究和技术转化于一体的大平台。

国家基因库负责人张勇指出：“出生缺陷相关疾病很多仍未明确病因，希望通过联盟的大联盟大合作方式，能进一步推动出生缺陷类疾病的研究，通过各方面的力量，从科研、资源、医院、社会公益等角度，让研究更进一步。”

自2013年7月成立以来，联盟已有人类干细胞国家工程研究中心、中国人民**总医院、第三军医大学附属西南医院、广东省妇幼保健院、广西壮族自治区妇幼保健院、湖北省妇幼保健院、武汉市妇幼保健院、安徽省妇幼保健院、厦门市妇幼保健院及华大基因等十余家联盟成员，在整合出生缺陷生物样本资源和加速科学成果产出方面已卓见成效。截至2013年11月，该联盟依托国家基因库搭建资源信息共享平台（E-biobank）整合、公开和提供来自联盟成员的出生缺陷样本12,731份，涵盖心脏间隔的先天性畸形、脊柱裂、无脑畸形、胎儿水肿等21种出生缺陷类疾病样本信息。联盟内作为科研及技术转化方的华大基因同中国**总医院等多家医院合作开展科研项目，发表科研论文24篇，并实现多项临床技术转化，如单基因病的基因检测技术开发已达336种，覆盖耳鼻喉、皮肤、视觉、神经等多个系统，为出生缺陷相关疾病的基因诊断、治疗及药物开发提供了一条新途径。

在接下来的一年里，国家基因库全国出生缺陷联盟将继续扩大联盟范围，同联盟成员共同开发和分享出生缺陷疾病样本收集、保存、应用的国际标准，完善样本及信息共享机制，丰富现有E-biobank上的出生缺陷疾病样本及科研信息数据，同时依托华大基因强大的科研及技术研发基础，继续推动多方合作，并将研究成果及时反哺大众及出生缺陷患儿家庭。