来自杜克大学的研究者通过对斑马鱼疾病模型进行研究，发现了人类基因组中和这些疾病相关的罕见精确的遗传突变。

这项研究基于对5位患者的疾病开始，这几位患者都缺失一小段基因组，并且遭受神秘颅面特征综合症、视觉异常、发育迟缓的病症；研究者将患者的疾病表现“复制”到斑马鱼中来研究构造上的缺陷，当对遗传修饰化的斑马鱼胚胎疾病模型进行研究后，研究者表示，他们鉴别出了引发病症的特殊基因。

这项研究可以扩大到研究相关的人类遗传障碍中，因为基因组拷贝数的变异（CNVs）在另外一个拷贝中或者存在也或者处于缺失状态，这在基因组中都是非常常见的，由于CNV可以扰乱很多许多基因的表达，因此揭示其功能显得非常重要，但是对于科学家来讲当前也非常困难。

本文研究揭示了，在病人机体发现的基因缺失的部分重叠现象包含有3个基因，通过在斑马鱼中对这些基因操作，就可以将基因和人类疾病综合征的特殊表现联系起来。研究者Golzio表示，和病人机体的发病情况一样，斑马鱼胚胎也会出现肾脏缺失、头部变小、甚至面部骨骼发育缺陷等症状。

这项研究揭示了基因拷贝数突变引发的后果，目前研究者正在检测拷贝数变化和人类其它疾病综合征之间的关系，他们希望研究更多的CNVs来为开发相应诊断策略及疾病的疗法提供一定的建议和思路。