近日,来自剑桥大学等处的研究者通过研究发现了一种罕见的遗传突变,其会促使病人发生严重的呼吸道感染以及肺部损伤;研究者同时还揭示了这些遗传突变如何影响个体免疫系统的分子机制,相关研究刊登于国际杂志Science上.

研究者希望,当前临床上用于治疗白血病的药物或许也可以帮助个体来治疗其疾病.文中研究者表示,这种遗传突变会增加一种名为磷酸肌醇-3-激酶(PI3Kδ)的酶类的活性,这种酶类存在于免疫细胞中,而且可以调节免疫细胞的功能.然而PI3Kδ的不断激活会损伤免疫细胞的正常功能,抑制其对感染产生有效的反应,因此,携带有特殊遗传突变的病人往往遭受着严重以及容易复发的感染性疾病的折磨.

Sergey Nejentsev教授表示,携带有这种特殊突变的病人的免疫细胞往往存在缺陷,因此防止他们感染的保护措施并不完备,而由这种突变引起的疾病,即活化PI3Kδ综合征(Activated PI3Kδ-Syndrome,APDS)对病人影响很大.

研究者未来会开发专门治疗APDS的疗法,目前临床上用于治疗白血病的药物或许可已经过特殊修饰来抑制PI3Kδ酶类.研究者Alison Condliffe表示,我们非常庆幸使用临床治疗白血病的药物可以帮助治疗APDS病人,我坚信终有一天会开发出更为有效的疗法来帮助患者恢复免疫细胞的功能,降低患者的肺部感染和抑制肺部疾病的发生.

尽管该疾病发生的分子机制尚不清楚,但研究者表示,他们将会深入研究该疾病的发病机制,相信在不久的将来就可以解开该疾病的神秘面纱了.