检查

X线平片可见各种骨骼畸形；椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。

诊断

1.NFI诊断标准（美国NIH,1987）

6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径>5mm,青春期后>15mm;腋窝和腹股沟区雀斑；2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤；一级亲属中有NFI患者；2个或2以上Lisch结节；骨损害。

2.NFⅡ诊断标准

影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、Schwann细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体浑浊。