肥厚型心肌病

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肥厚型心肌病（HCM，Hypertropic Cardiomyopathy）
HCM的流行病学
一般人群发病率0.02%～0.2%
HCM的第一代约有1/4发病。许多亲属症状轻，只有超声心动图检查时才发现
HCM的病因
病因不清，多认为与遗传有关，是常染色体显性遗传性疾病
目前已证实HCM是由7个编码收缩蛋白的基因突变引起的，一些非肌节基因可能也会引起HCM。由这些基因表达出的功能缺陷蛋白组装入肌小节，导致异常的心肌纤维结构与功能
其它病因：
钙离子异常学说，钙离子通道增加，导致细胞间钙离子浓度增加
异常交感**
异常肌间动脉说
内膜下心肌缺血
HCM的病因
某些基因突变可引起特定的心脏形态学改变
突变类型也决定了疾病的外显率和预后
猝死的机制可能和突变类型有关
肌小节收缩蛋白
肥厚型心肌病（HCM）的基因多变性
HCM的病理学
大体解剖
心肌重量增加，心室腔变小。左心室最常受累。心房可受累扩张（左室舒张末压增高或二尖瓣关闭不全致心房收缩期负荷过重）
部位：可发生在任何一部分，但发生在室间隔的占一半以上，其它包括全心室肥厚，间隔中部或下部肥厚，游离壁肥厚，心尖部肥厚
组织学特点
心肌细胞异常肥大，排列方向紊乱（紊乱排列的心肌超过5%，非HCM＜1%），结缔组织与异常的细胞间基质增多，纤维化增多，甚至可见“瘢痕”样组织，位于肥厚心肌的冠状动脉管壁增厚，管腔减小
HCM的病理生理学
HCM引起血液动力学障碍的原因：
室间隔肥厚使左室流出道（LVOT，left ventricular outflow tract）变窄，
收缩中晚期LVOT血液速度加快，产生Venturi forces，拖曳二尖瓣前叶移向间隔部，即二尖瓣前叶收缩期前向运动（Systolic anterior motion ，SAM）导致LVOT狭窄加重
伴有二尖瓣关闭不全。
LVOT压差（LVOT pressure gradient，LVOTPG）不一定存在于所有HCM中，静息时LVOTPG≥30mmHg为有意义的梗阻
无论HCM是否存在LVOTPG及无论有无临床症状，均存在心肌舒张功能异常
HCM的临床表现
临床表现多样，绝大多数无症状或症状较轻，在常规体检或因为家属成员发病要求体检时才发现
年龄：30-40岁
性别：男性较女性发病率略高
心肌肥厚程度与临床症状平行，但并非完全如此。不能将引起症状的原因只局限于肥厚心肌一个因素上
HCM的临床表现
HCM的症状
气短：最常见的症状，由舒张功能不全所致
心绞痛：3/4的病人
乏力：机体供血不足
晕厥及晕厥前驱症状，由于瓣下狭窄及回心血量减少使心输出量不足所致，心律失常及用力等因素可加重之。儿童与青少年发生晕厥与晕厥前驱症状多预示猝死危险增加
其它：心悸，阵发性夜间呼吸困难，充血性心衰，眩晕
HCM的体征
部分无症状患者心脏听诊可完全正常。明显的体征主要见于有LVOTPG的患者。
视诊：心前区异常的心尖部抬举样搏动并弥散。左室舒张功能受限，心室收缩期前心房强有力的收缩，由于明显的a波可能见到双重心尖搏动。
触诊：心尖部抬举样搏动且弥散。心尖部、胸骨左缘３、4肋间触及震颤
叩诊：
心界正常
向左侧扩大（左室后壁及心尖肥厚）
向左下扩大（发生心衰时）
HCM的体征—听诊
听诊：
心音：严重左室流出道狭窄的病人可能发生逆分裂。第三心音较常见
心脏杂音：第一心音后，呈粗糙递增-递减性的收缩期杂音，心尖及胸骨左缘之间最清晰，可传导致胸骨下缘、腋下及心底部
心脏杂音由两种成分组成：
来源于LOVT狭窄，收缩中期粗糙的向胸骨下缘传导
来源于二尖瓣关闭不全，吹风样向心尖、腋下传导
在不存在LVOTPG时亦可闻及收缩期杂音，除继发性二尖瓣关闭不全外，其原因还可能为①IVS肥厚致RVOTPG。②强有力的左室收缩。③左室结构异常

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