因此病人全身未发现其余部位有肿瘤性病变，且年龄较轻，骨质破坏征像与转移瘤不符，故不作考虑。又因骨多处所发生骨折均有轻度修复，骨折线模糊，与骨髓瘤合并骨折不符，加之缺少颅骨及肋骨特征性改变，也不做主要考虑。但病人临床上有典型的神经纤维瘤表现，而从主拆及查体又没有发现其余明显特征表现，通过翻查资料得知，神经纤维瘤病骨质改变，变化较多，一般可分为6类表现：1 骨质受压侵蚀。2 腰椎侧弯。3 骨质发育不良。4 假性骨折。5 骨内囊性病变。6 其它（如眶骨后上壁破坏等）。在没有其它结论下，我们就朝着神经纤维瘤病骨改变方向考虑。

原交大一附院杨教授意见：全身多处假性骨折，骨折线模糊伴修复，骨内囊样低密影，骨内纹理不清，此表现是一种全身体，性骨软化表现，注意B超及核素骨显你上一侧肾明显较小，另一侧较大，故考虑全身性骨软化症，病因来自于肾脏。

讨论分析：此病人入院诊断神经纤维瘤病因明确，加上外院X线诊断的误导，虽然最先查B超时发现了左肾发育不良，但临床及影像科医师均未能引起足够重视，而把注意力集中在骨骼破坏性病变上，未能从代谢方面去考虑。加之对全身性骨软化征像认识不清和对神经纤维瘤病影像改变知识欠缺，故诊断发生错误。

建议：诊断中应扩大思路，不放过任何有意义的临床资料并与当前所见影像表现映证，分析其有无相关性联系，从而做出较准确的诊断。

原帖地址及讨论：//m.kkozlar.com/bbs/viewthread.php?tid=2005734