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特发性青少年骨质疏松的典型表现是在青春期发病的儿童，以背部下端、髋部和脚的隐痛开始，渐渐出现行走困难。常发生膝关节痛和踝关节痛和下肢骨折与肘关节骨折。特发性青少年骨质疏松的发生率无性别差异，与家族史和饮食结构无关。全身的体格检查可以是完全正常的，也可表现为胸腰段的脊柱后凸、脊柱侧凸、鸡胸，头到耻骨与耻骨到足跟的比小于1.0，身高变矮，长骨畸形，跛行。一些患者最终胸廓变形影响了心脏和呼吸，有的甚至跛行，更甚者必须靠轮椅行动，但大部分患者的生理异常是可逆的。在青春后期自行缓解。

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