《遗传性血色病的诊断及治疗》专家PPT内容预览
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《遗传性血色病的诊断及治疗》专家PPT内容简介
病例报告
患者资料
男性,50岁
症状:乏力
无饮酒史,无近期药物应用史
ALT1197U/L
TIBL34μmol/L
2.5年前曾有类似发作
阴性结果
病毒标志物
自身抗体系列
铜蓝蛋白
阳性结果
血清铁:61.2μmmol/L(10.7-26.9)
总铁蛋白结合力:73.7μmmol/L(48.3-68)
转铁蛋白饱合度:83%(20%-45%)
血清铁蛋白:413.3μg/L(24-336)
血色病
广义的血色病（Hemochromatosis，HC）是指铁过量沉积于肝脏、胰腺、心脏及其他实质器官，并对这些器官的结构和功能造成损害的疾病状态。
遗传性血色病（Hereditaryhemochromatosis，HH），是由于先天性铁代谢异常造成上述结果的遗传性疾病。继发性血色病是由于其他疾病或治疗措施所导致体内铁过度沉积。
血色病的分类
遗传性血色病
1）血色病基因（（haemochromatosisgene,HFEgene）相关;
2)非HFE相关

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