2014年3月27日,由中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅主持完成的“透明带基因1突变伴家族性不孕”原创研究成果在国际权威科学期刊《新英格兰医学杂志》发表。这是世界上首次报道的卵子透明带缺失病例,也是首次报道发现导致人类透明带缺失的致病基因(基因数据库编号,KJ489454)。
据世界卫生组织估计,不孕不育发病率约10%—15%,病因众多且复杂。其中约10%的患者不孕原因不明。透明带是包绕卵细胞的膜状外衣,由四个透明带蛋白(ZP1~4)组成,在保护卵母细胞早期发育、与**相识别并防止异常受精、以及胚胎种植前的发育中发挥至关重要的作用。透明带的形态异常非常常见,作为影响正常生育的因素之一,其发生机制却不清楚,因而引起学者们的广泛关注。
该项研究利用一个近亲婚配家系作为研究对象,首次发现了发生于透明带蛋白基因1的移码突变,突变基因产生的异常透明带蛋白质1影响了卵母细胞透明膜外衣的形成,患者因此而失去生育力。结合家系分析,确定该疾病为常染色体隐性遗传模式。此项目是中南大学在生殖和遗传学研究领域的又一重大突破。
肖红梅博士表示,人卵透明带的形成过程非常复杂,无论是生理或病理现象都存在诸多需要探索的奥秘。清楚认识生命发生发展过程中透明带的相关生理和病理机制,透明带异常对生命繁衍的困扰才能更好的得以解决。
本研究的合作单位有美国杜兰大学生物统计与生物信息系、美国密苏里堪萨斯大学医学院、厦门市妇幼保健医院和厦门174医院。
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