遗传性出血性毛细血管扩张症是一种较少见的血管形成发育障碍性遗传病，可累及肺、胃肠道、皮肤等全身器官、组织。国外相关研究报道中，最高73%的遗传性出血性毛细血管扩张症患者累及肝脏。近年来，国内肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(hepatic hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHHT)报道亦逐渐增多，应该引起临床医师重视。

　　1资料与方法

　　1.1一般资料

　　6家医疗单位共诊断和治疗HHHT患者15例，男7例，女8例；年龄35～65岁，中位年龄46岁。男性患者中位年龄59岁，女性患者中位年龄45岁。其中患者来自山东大学齐鲁医院8例、山东省临沂市蒙阴县人民医院2例、山东省聊城市人民医院1例、河南省人民医院2例、河北医科大学第二医院1例、浙江大学医学院附属第一医院1例。

　　1.2检查项目

　　本组患者均检测血常规、肝功能、肾功能、血生化、凝血四项；均行胸部X线片、心脏及腹部彩超、腹部CT检查。

　　1.3治疗方法

　　与患者及家属充分沟通后，依据患者主要临床症状采取个体化治疗方式。

　　(1)手术治疗：6例患者采用手术治疗。其中1例行肝中、肝右动脉结扎+肝左动脉缩扎术；2例行脾切除+肝动脉结扎或缩扎术；1例行肝囊肿切除+肝动脉结扎或缩扎术；1例行胆囊切除+肝动脉结扎或缩扎术；1例行单纯脾切除术。术中可见肝脏硬化样改变，多支肝动脉明显迂曲扩张。见图1。

　　(2)介入栓塞治疗：3例患者采用介入栓塞治疗。其中1例有超过3条明显增粗、迂曲的肝动脉，血管栓塞失败，放弃外科手术，行保守治疗；1例介入血管造影显示肝动脉和胃十二指肠动脉增粗，分支紊乱，实施了胃十二指肠动脉栓塞术；1例术前考虑为弥漫型肝肿瘤，行肝动脉介入治疗，术中见肝内弥散分布血管团影，肝静脉早显，结合临床症状、体征，考虑为HHHT，介入治疗后肝功能逐渐减退，予以保守治疗。

　　(3)内科对症治疗：6例患者采用内科对症治疗。其中2例无临床症状者，仅随访观察；2例临床表现为鼻衄、贫血者，接受相应对症治疗；1例确诊时已发生肝硬化失代偿，接受保守治疗；1例临床表现为重度肺动脉高压，给予阿魏酸钠、地尔硫卓对症治疗。

　　2 结果

　　2.1临床表现

　　本组患者就诊时主要临床表现为上腹部疼痛、贫血、气短、脾脏肿大、消化道出血等。12例患者存在皮肤、唇或舌等体表毛细血管扩张灶；10例患者表现为鼻衄症状或有反复鼻衄史；6例患者具有明确家族史。6例患者上腹痛，其中3例存在气短症状，2例伴脾脏肿大，1例伴有胆囊结石而高热，除伴有胆囊结石者外，其余患者均为持续性隐痛；5例患者贫血，均伴有鼻衄，其中2例伴有消化道出血；4例患者脾脏肿大；3例患者腹胀、腹腔积液、肝功能异常；1例患者仅表现为活动后气短；2例患者无症状，为体格检查发现。

　　2.2实验室检查

　　本组患者中5例贫血者Hb及RBC不同程度降低；11例患者ALP升高，最高达311U/L；4例GGT升高，最高达232U/L；3例ALT及AST轻度升高；3例TBil轻度升高，最高者达35μmol/L。

　　2.3影像学检查

　　胸部X线片检查：5例患者心影增大，其中1例心胸比率达72%。心脏彩超检查：4例患者示肺动脉高压，其中1例肺动脉收缩压估计值达71mmHg(1mmHg=0。133kPa)。腹部彩超检查表现为不同程度的肝动脉增粗、肝门处血流紊乱、肝内多发畸形血管团；血流频谱呈现“高速低阻”特点；9例患者表现出不同程度的不典型性肝硬化。

　　CT检查：肝实质内局限性或弥漫性的斑点或斑片状毛细血管扩张灶、肝内动静脉瘘、肝动脉走行紊乱并不同程度增粗。门静脉、肝静脉在动脉早期“早显”，间接提示肝动脉门静脉瘘、肝动脉肝静脉瘘。CT血管成像示每例患者至少有1条增粗的肝动脉，3例有多条起源于腹主动脉明显增粗、迂曲的肝动脉。1例患者彩超和CT检查均示肝右叶渐大性囊性占位性病变。见图2。

图2腹部CT动脉期扫描示肝内弥漫分布斑片状或斑点状毛细血管扩张灶(△)；下腔静脉主干(IVC)未显影时出现肝静脉分支早显(HV)，提示肝内动静脉瘘存在；肝内不断增大的囊性占位性病变(←)

　　数字减影血管造影检查：4例患者存在腹腔动脉及肝门区多条迂曲扩张动脉血管，血流速度明显加快，分支显示不清，其中2例迂曲扩张肝动脉数目≥3条。

　　2.4治疗效果和随访结果

　　依据患者临床症状和影像学检查结果分为无症状型、简单型(肝动脉单支)和复杂型(肝动脉多支)。6例接受手术治疗的简单型和复杂型患者中，5例行肝动脉结扎或缩扎术，术后随访疗效满意，无明显自觉症状，ALP和TBil正常。术中病理检查示肝内弥散毛细血管扩张灶及交替出现的再生和萎缩。部分区域硬化样改变，并可见围绕扩张血管的纤维组织结节样增生。其中1例术后随访近6年，复查CT发现肝、脾体积减小。1例仅行脾切除术，术后门静脉高压症状改善不明显，持续腹腔积液，保守治疗效果亦欠佳，不能从事体力劳动。

　　3例行介入栓塞治疗的患者中，复杂型的1例介入栓塞治疗失败后，放弃手术，保守治疗30个月后因肝功能、心功能衰竭死亡；1例接受胃十二指肠动脉介入栓塞治疗的患者，效果满意；另1例患者接受血管介入治疗后，症状无明显改善，肝功能持续减退，30个月后因肝功能衰竭死亡。

　　2例无症状型患者分别在确诊后21个月、35个月出现肝功能异常、腹腔积液等症状，其中1例接受系统内科治疗后腹腔积液逐渐减少，2010年9月复查CT示腹腔积液消失，但肝内多发囊肿增大、增多，尾状叶明显增大，体力减弱；另1例仅行姑息性保守治疗，于确诊后41个月因肝功能衰竭死亡。2例简单型的患者表现为鼻衄、贫血，给予对症治疗后，复查腹部彩超，显示肝脏逐渐增大、肝门及肝内异常血流增多。1例因肝硬化失代偿、心功能衰竭，确诊后40个月死亡。1例重度肺动脉高压的患者口服阿魏酸钠、地尔硫卓后，症状缓解，能从事轻度体力劳动。
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