罕见病又称“孤儿病”，在中国尚未见明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万的疾病，中国**则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。而Werner综合征目前全世界仅报道1100余例，我院内分泌科近期收治1例Werner综合征（WS）患者，现报告如下。

病例简介：

一般情况：患者，男，31岁。

主诉：左足内踝反复溃疡12年，加重伴发热2d。

既往史：患者13岁时身高、体重发育停滞，15岁时出现视力下降、视物模糊，在当地医院诊断为双眼白内障，行白内障摘除及晶体植入术。17岁出现声音嘶哑，在当地医院行声带检查示：双声带张力下降，未予特殊处理。19岁时开始出现左足内踝反复水疱、溃烂感染，在当地医院予对症治疗，有好转但迁延不愈。近2d因溃烂加重伴发热入我院。

个人史：出生时体重3.25kg，幼年时身体及智力发育正常，24岁结婚，婚后育一子（已6岁），爱人、孩子、父母及弟弟均体健，家族中无类似疾病史。

查体：体温38.5℃，脉搏80/min，呼吸17/min，血压135/85mmHg。身高1.51m，体重26.3kg，身材矮小，极度消瘦，意识清醒，智力正常。行走似鸭步，皮肤菲薄、弹性差，皮下组织及肌肉萎缩。面貌衰老，头发稀疏，双眼突出，耳垂萎缩。心肺腹检查未见异常。阴毛稀疏，阴茎短小，左足内踝皮肤可见3.0cm×3.5cm大小的溃疡，有少许血性渗出，左足背皮肤红肿，皮温增高，双足底可见胼胝体。

临床诊断：Werner综合征（werner syndrome，Werner综合征（WS））伴左足内踝溃疡。

治疗：予抗感染、局部清创、换药、补充能量及提高免疫力等对症持治疗后，患者体温降至正常，溃疡面逐渐愈合，出院。

病例讨论：

Werner综合征（WS）又称成人早衰症（adult progeria）、成人早衰老化综合征（adult premature aging syndrome）及全老症（pangeria），是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。Werner综合征（WS）患者幼年时身体及智力发育正常，常在青春期发病，Werner综合征临床表现多样，常累及皮肤、结缔组织、神经系统、内分泌及代谢系统、免疫系统等，并可导致多种肿瘤发生。Werner综合征以短身材、老人外貌、白内障、关节挛缩、提前停经及各种皮肤改变为特征。

Werner综合征（WS）临床诊断标准规定只要符合下列4条中的3条即可确诊：
①特殊面容和身材；
②提早衰老表现；
③硬皮病样皮肤改变；
④有内分泌、代谢性疾病。
如实验室检查证实有透明质酸尿，或皮肤成纤维细胞复制寿命缩短，或证实有Werner综合征（WS）基因突变，则可进一步确诊。

爱爱医配图：一个37岁的成人早衰症患者

引自Werner's syndrome.N Engl J Med.1997Oct 2;337（14）：977.

本例Werner综合征临床表现较为典型，具有以下特点：
①身材矮小，体重轻；
②鸟样面容：假性突眼，喙状鼻，口周放射状沟纹，口唇紧绷；
③早生灰发与脱发，头发、阴毛稀疏；
④硬皮病样皮肤改变：皮肤、皮下脂肪及肌肉萎缩，以下肢为甚，皮肤紧张发亮伴脱屑；
⑤局限性角化过度：双足底可见多处胼胝，左足踝皮肤反复溃疡；
⑥青年型双眼白内障术后；
⑦声音嘶哑；
⑧性腺功能减退：睾丸萎缩、阴茎短小。
以上表现符合Werner综合征（WS）的4条诊断标准，故可明确诊断。

Werner综合征肢端好发溃疡与皮肤过度角化，皮肤及皮下组织明显萎缩、局部血循环较差有关。Werner综合征主要应与早老症（progenia）和肢端老化症（acrogenia）鉴别。早老症又称Hutchinson-Gilford综合征，与Werner综合征（WS）区别要点在于患者呈侏儒状，2岁即开始脱发。肢端老化症身材、头发及眼均正常，肢体明显萎缩，无下肢溃疡。

Werner综合征（WS）为基因病，目前无特殊治疗方法，主要予对症治疗，笔者认为，由于此类患者容貌特殊，病程较长且并发症较多，因此平时除要求患者增强体质、预防感染外，还应加强其家庭、社会关爱和心理疏导，从而提高患者的生存质量。