2016年2月，上海市卫计委发布了《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，收入了56种罕见病。2016年9月23日，第五届中国罕见病高峰新利18手机 上发布了民间版《中国罕见病参考名录》，名录收录了147种罕见病。但全国范围内还未有官方版对于罕见病的定义和名录参考。不过，近日英国路透社刊发报道透露，中国将首次发布“罕见病”国家名录，情况有望出现转机。

罕见病，顾名思义就是只会让很小一部人不幸中招。大多数罕见病通常是由基因缺陷所致，因此患者不得不感慨命运不济。然而，“病”以稀为“贵”，罕见病在治疗控制上花费巨大，可以说是难以填满的“无底洞”，为患者及家人带来沉重的心理压力和经济负担。

法布雷病、戈谢病、苯丙酮尿症、成骨不全症、脊髓性肌肉萎缩症、粘多糖贮积症……对很多人来说，这些罕见的病症可能是一个陌生的概念。而目前已经发现报道的7000多种罕见病数量足以让人触目惊心。与此同时，罕见病药物的研发和上市的进程非常缓慢。目前在全球已经上市的500多种的孤儿药在中国上市的只有100多种。在中国，“罕见病”往往被忽视，现状不乐观。据悉，中国的一些“罕见病”患者中，经专业诊断并最终确诊的可能不到5%，在中国覆盖广泛但较为薄弱的医保体系内，罕见病严重被忽视，使得患者得不到有效保障救济。在中国，“罕见病”患者急需的“救命药”难以获取，或者价格高昂，且很多未纳入医保报销范围，部分中国罕见病患者即使有药可医，也不得不放弃治疗。

但中国也在不断修改进其医疗保健体系。今年初，国家医保药品目录扩围，这是2009年来的第一次调整，尽管廉价的基本药物仍然占主导。今年5月11日，中国国家食品药品监督管理局发布了征求《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》（征求意见稿）意见的公告。公告指出，由卫生计生部门公布罕见病目录，建立罕见病患者注册登记制度。罕见病治疗药物和医疗器械申请人可提出减免临床试验申请，加快罕见病用药医疗器械审评审批。对于国外已批准上市的罕见病治疗药物和医疗器械，可有条件批准上市，上市后在规定时间内补做相关研究。

罕见病群体长期以来不被社会医疗保障和生活救助体系所重视，药品研发和生产缺少政策支持，药品引进缺乏主动性，国外企业拥有主动权，诊治费用支付困难，缺乏相应医疗保障，公众认识不足，患者甚或家庭难以被社会接纳。这些都亟需相应的管理制度、法律法规来保障患者的健康权益和生命权。