近日，Sudip Kumar Ghosh 教授在 Journal of Pediatrics 杂志上报道了一例黄色瘤患儿并发主动脉关闭不全的病例，现报道如下。

4 岁大男孩身上数个部位出现无症状的浅黄色结节，其双亲为近亲结婚。患儿两岁时发现这些结节，随着年龄的增长，结节的数量和大小也在增加。既往史、药物史和家族史无特殊发现。

查体发现在臀部、肘部和脚踝部位可见多个质硬、黄色、扁平或圆形、界限清楚的结节和丘疹（直径在 2 毫米和 1 厘米之间）。结节在臀部褶皱里呈线性排列，提示 Koebner 现象的出现（图 1）。

常规实验室检查没有特殊发现。但是患儿的血脂异常（胆固醇：680 毫克 / 分升，甘油三酯：324 毫克 / 分升，低密度脂蛋白：570 毫克 / 分升和极低密度脂蛋白：65 毫克 / 分升，高密度脂蛋白：45 毫克 / 分升）。结节的组织病理学结果示黄色瘤（图 2）。

心脏检查提示主动脉瓣关闭不全，超声心动图结果进一步证实了该结果（图 3）。

心电图检查正常；患儿父母同样具有血脂异常、心脏检查正常。根据患儿临床表现、实验室、组织学和影像学特征，最终诊断为纯合子 II 型家族性高胆固醇血症合并主动脉关闭不全。

黄色瘤是血脂代谢异常的重要临床标志物，结节性黄色瘤是结节性、质硬、无痛的且伴有皮下肿胀，好发于创伤多发地区，如手肘、膝盖、跟腱和臀部。纯合子型家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传病，在出生时或在幼儿期就可以完全表现出来，其特点是胆固醇偏高、广泛黄瘤病、动脉粥样硬化和血管疾病。

动脉粥样硬化通常会影响主动脉瓣以及主动脉和冠状动脉血管，导致危及生命的瓣膜和主动脉瓣狭窄和较不常见的主动脉关闭不全。早期冠心病心肌梗死和猝死是较为常见的。

在本例中患儿主动脉关闭不全最有可能是由于高胆固醇血症，而不是由于风湿热，因为患儿既往史中没有风湿热，超声心动图显示其他瓣膜均正常。患儿家族中如果有家族性高胆固醇血症的亲戚，都应定期体检，尤其是血压、血脂等项目。