检查

1.铜含量测定

（1）头发铜含量测定 对肝豆状核变性诊断及鉴别诊断的价值不大。

（2）肌肉合铜量测定 部分诊断困难的拟诊肝豆状核变性患者有一定的参考价值。

（3）皮肤和离体皮肤培养成纤维细胞内合铜量测定 肝豆状核变性患者明显高于正常对照者（3倍）。

（4）指甲含铜量测定 指甲含铜量测定是一种无损伤性的检查方法，其优缺点与头发铜测定相同。

（5）胆汁内含铜量测定 对肝豆状核变性的诊断有特异价值。肝豆状核变性患者胆汁内含铜量显著减低。

2.影像学检查

（1）肝豆状核变性的肝脏B超检查 有其特殊的声像图，并将肝实质的声像图按肝损害的不同程度依次分为光点闪烁型、岩层征型、树枝状光带型和结节型，对肝豆状核变性具有特征性诊断价值。对尚未出现神经症状的肝豆状核变性肝硬化者（结节型）与慢性肝炎肝硬化者有鉴别价值。可评估脾脏大小、形态。可显示胆结石、肾结石、肾钙质沉着。

（2）食管钡剂造影摄片 脾门静脉造影或动脉造影可对疑有门脉高压临床表现的肝豆状核变性患者进一步确诊，有助于治疗方案的制订。

（3）骨关节X线检查 在肝豆状核变性诊断上的意义：①骨关节X线改变是本病潜在的诊断指标。临床上难以**，不管有无骨关节症状，都可利用该检查帮助诊断。②在儿童、少年期出现不明原因的病理性骨折或X线照片发现腕、膝关节异常，要考虑到患肝豆状核变性的可能性。③通过先证者做家系调查时可做为判断是否为症状前或症状早期患者的辅助方法。

（3）颅脑CT、MRI 无症状的肝豆状核变性及无脑症状的肝型肝豆状核变性患者颅脑CT扫描以脑萎缩为多见，而脑型肝豆状核变性则以基底节区对称性低密度影为特征。因此，CT扫描对不典型的潜伏型、肝型及脑型肝豆状核变性患者都有辅助诊断价值，但肝豆状核变性的CT改变无特异性。肝豆状核变性脑部MRI检查，可显示出比CT更为清晰的颅内异常表现，临床意义与CT扫描相似。侵犯基底节神经核团时均表现为双侧对称性，且为豆状核、尾状核头部的大部分受累，而丘脑则为局部受累。脑干病灶则以脑桥和中脑病变为主，少见小脑病灶。因而，对称性基底节异常信号同时伴有脑干病灶是肝豆状核变性的影像特征之一。

3.电生理检查

（1）脑电图以脑症状为主的脑型肝豆状核变性患者脑电图多正常或轻度异常；以肝脏损害为主的腹型或肝型肝豆状核变性患者的脑电图多为中度、重度异常。脑电图检查有助于对有癫痫发作的肝豆状核变性进行诊断。

（2）脑干听觉诱发电位（BAEP） 肝豆状核变性患者可出现BAEP异常，有一定的辅助诊断价值。

4.心理测试及IQ检测

对精神障碍型肝豆状核变性或呈现精神症状的其他类型肝豆状核变性，可通过心理测试以区别属于行为障碍或器质性精神病。IQ检测能了解患者智能障碍的程度。

5.其他检查

（1）Tc胶态硫同位素扫描 可清晰地显示肝、脾的大小及形态。

（2）腹腔镜检查 可看到肝脏硬化结节，有助于直接了解肝豆状核变性患者肝脏损害的程度。

诊断

1.家族遗传史，父母是近亲婚配、同胞有肝豆状核变性患者或死于原因不明的肝病者。

2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。

3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。

4.血清铜蓝蛋白（CP）<200mg/L或血清铜氧化酶<0.2活力单位；血清总铜量低于正常值的1/2以下（4.7——14.1μmol/L）。

5.肝铜>250μg/g（干重）。

判断：①凡完全具备上述1——3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。②仅具有上述3——5项或3——4项者属无症状型肝豆状核变性。③仅有1、2项或1、3项者，应怀疑肝豆状核变性。