根据近期发表于《美国医学会杂志·精神病学》的一项研究:与抽动障碍患者有至少50%基因相似度的家庭成员,与基因相似度较小的成员相比,其患抽动障碍的可能性明显更高。
研究人员指出:“我们的研究结果表明:瑞典人群中,抽动障碍(包括抽动秽语综合征[Tourette Syndrome]和慢性抽动障碍[chronic tic disorders])或是种较明显的家族疾病,观察到的家族模式与遗传成因相符。遗传力估计发现该障碍或属于遗传性最强的神经精神病学疾病。”
为评估抽动障碍的家族风险与遗传力,研究人员对瑞典国家患者注册系统的数据进行分析,筛选出1969年1月至2009年12月间被诊断为抽动障碍的个体。最终得到4,826名患者的数据,其中男性占76.2%.
分析发现:
◆一级亲属(OR,18.69;95% CI,14.53-24.05)的风险显著高于二级(OR,4.58;95% CI,3.22-6.52)和三级(OR,3.07;95% CI,2.08-4.51)亲属。遗传距离相近的一级亲属其抽动障碍风险也相似,且与成长环境差异无关。
◆即使环境暴露相似,亲兄弟姐妹(50%基因相似度;OR,17.68;95% CI,12.90-24.23)的风险也显著高于同母异父(或同父异母)兄弟姐妹(25%基因相似度;OR,4.41;95% CI,2.24-8.67)的风险。
◆抽动障碍遗传力约为0.77(95% CI,0.70-0.85)。
◆女性患者与男性患者的遗传或家族风险无差异。
研究者指出:抽动障碍先证者亲属的抽动障碍风险随遗传相关性的增加而升高。抽动障碍的发生,环境或在其中有一定作用,但其影响作用远不及遗传。“未来,对特定环境下抽动障碍易感性的遗传差异识别仍是一项重要的挑战。”
参考文献:Mataix-Cols D, et al. Familial Risks of Tourette Syndrome and Chronic Tic Disorders—A Population-Based Cohort Study | JAMA Psychiatry. 2015;doi:10.1001/jamapsychiatry.2015.0627.
译自:Strong heritability among parents, siblings for Tourette, tic disorders | Healio
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