神经精神疾病如发育迟缓和智力障碍，通常与非常罕见的遗传变化有关。在某些案例中，这些变化只影响某一个基因并且非常难以发现。而在其他一些案例中，这些变化则涉及到染色体大型区域的剔除或**，比较容易发现，但是感染的基因却很多。

一种用于鉴定罕见遗传病的方法帮助科学家们发现了引发神经认知疾病的数个遗传变异。研究结果在线发表于《自然-遗传学》上。

Evan Eichler等人利用从29085名患有发育迟缓的儿童身上获取的数据绘制出这些被剔除或**区域的扩展图示并称其为“拷贝数变异”（CNVs）。他们将该数据图与发育紊乱病症中已知的单个基因变异数据相整合对比后发现，有10个遗传变异会导致其中一种疾病的发生。有两种基因SETBP1和ZMYND11会引发新疾病。SETBP1有突变的病人同时患有智力障碍和语言障碍两种疾病。而ZMYND11有突变的病人则患有多种疾病包括自闭症、好斗和多动症。
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