再生障碍性贫血是由物理、化学、生物、药物及不明原因等引起的造血干细胞及造血微环境损伤、免疫机理改变，以致骨髓造血功能衰竭，骨髓增生能力明显下降，造血细胞锐减甚至缺失，非造血细胞持续增加的一种临床综合征，分为急性和慢性再障[1，2]。

再生障碍性贫血是儿童常见的血液系统疾病，一般主要表现为血常规三系减少，伴有出现贫血乏力、感染发热、全身多处出血等现象。慢性再生障碍性贫血一般起病缓慢，隐蔽性强，常常容易延误诊断治疗。而急性重型再生障碍性贫血起病急，患儿出现明显的发热、乏力、以及全身多处出血点甚至鼻腔口腔出血，止血可能，容易诊断以及时治疗，但是急性重型再生障碍性贫血治疗困难，早期的死亡率高，严重威胁着儿童的健康。

儿童急性重型再生障碍性贫血的诊断及治疗

诊断标准：儿童急性重型再障的外周血改变至少符合以下3项中的2项：①中性粒细胞绝对值＜0.5×109/L；②血小板＜20×109/L；③网织红细胞＜1％，伴骨髓增生极度减低或增生减低伴造血细胞＜30％[3，4]。在诊断再生障碍性贫血的同时，需要排除其他容易导致全血细胞减少的疾病，比如MDS，MDS一般也是全血细胞减少，但是骨髓检查易发现病态造血，基因检测时MDS也有特殊的基因突变。

根据目前的研究看，再生障碍性贫血的发病机制考虑为免疫因素，是自身的免疫功能的紊乱，从而导致自身免疫系统对自身的骨髓细胞以及外周血细胞进行无限制的破坏。因此目前的急性重型再障主要考虑进行强效的免疫抑制治疗或者条件许可的话可以进行造血干细胞移植治疗。

对于急性重型再障一般需要进行强效的免疫抑制治疗

首选ATG，主要是抑制T淋巴细胞对骨髓造血细胞的抑制，根据药物的来源（马或者兔）以及患者的体重决定药物的剂量，一般需要进行皮试，皮试无过敏，方可以静脉使用。主要有发热、寒颤、皮疹等过敏反应，如果出现血清病症状需要使用激素治疗，期间需要进行隔离，预防感染。

如果出现感染症状需要及时使用抗生素抗感染，另外需要注意真菌感染的可能。ATG后一般会在2-3月开始起效，血细胞开始增长，再进行ATG期间以及之后的2-3月内，还需要口服十一酸睾酮进行促造血，重组人粒细胞**因子提高粒细胞预防感染，以及白介素-11提高血小板，预防出血，减少输血次数。同时还需要继续口服环孢素继续免疫抑制治疗，具体剂量需要根据患者的体重以及环孢素的浓度来调节。

ATG联合环孢素以及**因子治疗的总的有效率在百分之八十左右，起效后不能进行环孢素减量，需要等血细胞正常后半年后方可以缓慢减量，以免复发。环孢素口服期间会出现牙龈增生导致出血现象，需要使用软毛牙刷刷牙。

另外环孢素有较重的肾功能的损伤，需要每月监测肾功能，必要时需要调整药物剂量。环孢素浓度一般需要控制在150-200之间，如果浓度达不到要求，可以口服五酯胶囊提升环孢素浓度，也可以进行护肝的治疗。

对于有全相合的同胞供者可以直接首选进行造血干细胞移植手术治疗，一般治愈率高，无需后续治疗，患者副反应少，造血重建快，后期的生活质量较高。对于无全相合的同胞供者的患者可以首选ATG结合CSA以及促造血对症支持治疗，如果效果不好，患者不能摆脱输血，可以考虑进行无关供者移植或者HLA不全相合的亲缘供者移植。

总之，对于儿童的急性重症的再生障碍性贫血需要及时诊断，及时治疗，有全相合供体首选造血干细胞移植治疗，如果无全相合供体，首选强效免疫抑制结合促造血对症支持治疗。患者治疗期间，易发生严重的感染甚至败血症，需要加强隔离以及护理，当血红蛋白对于60g/L，需要考虑输血支持，当血小板低于15需要考虑输血小板，预防大出血的可能。

参考文献：

[1]赵琳，肖燕，金润铭.再生障碍性贫血发病机制研究进展[J].中国实用儿科杂志，2011，26(7)：545-548．

[2]姚佳峰，徐述，许勇钢，等.急性再生障碍性贫血免疫发病机制探讨[J].国际输血及血液学杂，2008，31(4)：324-326.

[3]吴梓梁.小儿内科学[M].河南：郑州大学出版社，2003：2017.

[4]邓家栋.邓家栋临床血液学[M].上海：科学出版社，2001：469