临床思考：谁是小儿无痛性腹块的背后推手？
2019-02-18 15:00
阅读：6997
来源：爱爱医
作者：孙士礼
责任编辑：点滴管
[导读]3岁幼儿来诊，左腹包块问津。症状少之又少，体征暗藏病因。令人吃惊的是患儿平时没有症状，一时无意发现的腹部无症状性包块，竟是恶性肿瘤作祟，着实让人困惑。
3岁幼儿来诊，左腹包块问津。症状少之又少，体征暗藏病因。
患儿男，3岁，学龄前儿童。
一、小儿腹部占位，罕有症状伴随
一天门诊，遇到这样一个病例。2岁患儿因其母亲穿衣时无意发现左上腹部包块来诊。询问病史了解到患儿无其它不适感，不伴发热、腹痛、腹泻症状，无纳差、乏力等表现，亦无尿急、尿频、尿痛等症状。在外未予特别处理。进一步了解既往史、个人史及家族史无异常。
儿童的身体免疫力低，往往比较容易患病，发现腹部包块后，作为接诊医生首选要了解伴随症状及其包块在腹部位置，不同的位置，病因不同。本例患儿包块在左上腹部。大致可以判断为左侧腹腔脏器如脾、结肠脾曲、迷走胰腺、肾脏等病变。也需与肾积水、多囊肾、畸胎瘤、神经母细胞瘤等作出鉴别。究竟何因需要查体了解包块性质和进一步体征线索。
二、悉心梳理体征，仔细辨因论证
查体所见：患儿一般情况尚可，发育正常，营养一般。自动体位，查体尚合作。全身皮肤无黄染及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅发育无异常，眼睑无浮肿，结膜无充血、水肿，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，对光反射迟钝，耳鼻无异常，无鼻中隔偏曲，鼻道通畅无分泌物，口唇无紫绀，咽无充血，双扁桃体无肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。心肺检查无异常。腹部膨隆，腹壁静脉不显露，无胃肠型，腹壁柔软，全腹无压痛，肝肋下未触及，于左侧季肋区触及一包块，表面光滑，质地较硬，固定，无触痛或压痛，大小2.8cmx3.2cm，肝区及双肾区无叩击痛。肠鸣音正常。肛门及外生殖器未查。脊柱四肢无畸形，双下肢无水肿，各关节无红肿，活动无障碍，无杵状指（趾）。神经系统查体未发现异常。
儿童腹部包块无论哪在一种部位，按肿块性质大致可分为以下几种情况：
1.生理性“肿块”：有时误认为病理性肿块。除子宫、膀胱、粪块外，发达的腹直肌腱划间的肌肉，消瘦者的脊柱或骶骨岬和自发性痉挛的肠管等，都可能被误诊为病理性的。甚至腹壁松软或薄弱者的腹主动脉，也会被误认为是“搏动性肿块”。检查时应仔细区分鉴别。
2.梗阻性肿块：严格说，淤血性脾肿大和郁胆性肝肿大，应属于梗阻性肿块。本例包块在腹部左侧，需重点与脾大鉴别。胃肠道的梗阻性肿块比如结肠脾曲占位可引起腹痛、腹胀、呕吐或便秘不排气等；尿路梗阻时常引起腰部胀痛等症状，也可没有症状。迷走胰腺亦称胰腺异位，其确切发病原因尚不清楚。由于胰腺异位为一种肿瘤样病变可引起所在器官的压迫或狭窄，从而出现梗阻症状。
3.炎症性肿块：多伴有发热、局部疼痛、白细胞计数升高等炎症征象。如肠系膜淋巴结结核、肾周围脓肿、肾积水、多囊肾合并感染等。需结合辅助检查，协助诊断。
4.囊性肿块：多呈圆形或椭圆形，表面光滑，有波动感。常见的有先天性的多囊肾、滞留性的胰腺囊肿、肾盂积水；包裹性积液；寄生虫性的包虫囊肿等。本例包块质地较硬，可以排除。
5.肿瘤性肿块：早期畸胎瘤多无明显临床症状，大多是体检时偶然发现。胃畸胎瘤临床主要表现为腹部包块，多位于左上腹，腹胀，呕吐，呕血和（或）黑便，呼吸困难，贫血。可资鉴别；近一半的神经母细胞瘤发生在2岁以内的婴幼儿。发生于颅内者以额叶和顶叶最常见，发生于交感神经系统的神经脊部位者以肾上腺最常见，但也可发生在颈部、胸部、腹部以及盆腔的神经组织。病程短，初发症状不典型，早期诊断困难，非特异性症状包括疲乏、食欲减退、发热和关节疼痛等。累及腹腔者可表现为腹胀和便秘等症状。本例临床表现单一，伴随症状少，鉴别诊断十分困难。由于肿瘤性肿块多为实质性肿块。故本例难以排除肿瘤可能。应该作为重点排除内容。一般来说，恶性肿瘤特点为发展快，晚期伴有贫血、消瘦和恶病质；良性肿瘤则病史长，肿瘤较大，光滑，有一定活动度。诊断困难需结合辅助检查及病理检查来确定诊断。
6.外伤肿块：如左上腹部的脾破裂血肿，上腹部的假性胰腺囊肿，多见于腹部创伤。儿科外伤可能比较隐匿，需注意鉴别，必要时做腹部彩超进一步排除之。
三、症状、体征线索少，辅助检查来甄别
本例辅助检查，结果如下：血常规、粪便常规无异常，尿常规：隐血+，余（-）；血沉12mm/h；X线：心肺（-）；腹部彩超：肝胆胰脾未见异常，右肾无异常，左肾上级体积增大,形态失常,附近肾内结构已部分破坏,被23mm×26mm的等回声肿块占据,无包膜,边界尚清晰,内部回声欠均匀,可见散在无回声区,彩色多普勒显示血流极其丰富,呈高速低阻状态。超声诊断:(1)左肾实性占位，肾母细胞瘤可能性大。
至此，我们结合病史，不难作出肾母细胞瘤的初步诊断。尚需到上一级医院病理检查，以便确诊与治疗。电话随访：左肾肾母细胞
四、令人困扰的肾母细胞瘤
经过临床综合评估，临床诊断便水落石出。回顾本例诊断过程并不复杂，令人吃惊的是患儿平时没有症状，一时无意发现的腹部无症状性包块，竟是恶性肿瘤作祟，着实让人困惑。
肾母细胞瘤是小儿泌尿系统的常见恶性肿瘤,在1899年Wilms对此病做了详细病理描述，因此，又被命名为Wilms瘤（WT）。WT是婴幼儿最多见的恶性实体瘤之一，高居儿童腹部肿瘤的第2位。在临床上,该病的发病率仅次于神经母细胞瘤,文献报道小于15岁的儿童WT每年发病率是（7-10）/100万，占15岁以下儿童恶性泌尿系肿瘤的80%以上，约占小儿实体瘤的8%[1]。对患儿的生命构成严重的威胁。约75%的WT发生在5岁前,2-3岁是其发病高峰年龄。罕见于成人或新生儿。
小儿WT多起源于胚胎，在肾脏实质中发展，长大过程中形态畸变，侵犯周围的肾脏组织。WT可发生于肾脏任何部位，其大小不一，小者仅限于肾区，大者可上起膈下，下达盆腔，跨越中线并使主动脉和下腔静脉移位[2]。本例发生于肾脏上级。目前认为，肿瘤发生可能涉及WT1(又称Wilms肿瘤抑制基因)、WT2、P53等多个基因。也可能与先天遗传因素有关，临床可见于Denys-Drash、Beckwith-Wiedemann和WAGR等综合征。
有人报道25%的WT的第一症状是腰腹痛，事实上，由于疼痛不严重，而且小儿不善于叙述，多数不被察觉[1]。上腹部肿块是WT最主要的症状。肿瘤首先在肾包膜内呈挤压性生长，与肾之间有纤维包膜分开，当肿瘤进一步生长引起对肾的浸润破坏，肾盂肾盏变形、移位、破坏，肾萎缩，临床上还可能出现高血压、血尿、贫血等肾脏损害的系列症状。借助于影像学检查能及时和准确发现该疾病诊断线索。临床最常用的检查方法是静脉肾盂造影、腹部超声检查、腹部CT平扫和增强扫描等检查。禁忌应用肿瘤穿刺活检[2]。
WT是应用现代综合治疗技术(化疗、手术、放疗等)最早且疗效最好的恶性实体瘤之一,生存率已从20世纪30年代的30%提高到如今的85%以上。国际上肾脏肿瘤以美国儿童肿瘤协作组（COG）和美国小儿肿瘤协会（SIOP）为主流[3]。WTSG-5方案的合理部分已被全世界接受。国内多采用中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会制定的肾肿瘤诊断治疗建议方案（WT-2009）[3]。该方案借鉴了美国WTSG-5方案，结合中国临床实际，采用手术与放疗相结合并根据危险度分组的个体化治疗方法，值得临床推荐应用。
近些年,尽管外科技术的进步及肿瘤放化疗多学科系统规范治疗模式[4,5]的引入进一步提高了WT的疗效,以小儿血液肿瘤内科和小儿肿瘤外科为主导,联合放疗科、病理科、影像科等多学科的综合诊疗,大大提高了患儿的长期无病生存率,使得该病成为为数不多的可治愈的肿瘤之一。对于患者来说的确是一种福音。如何应用损害最小的治疗，是医学发展的必然要求。不断采用新药、新方法，使患儿能健壮成长，仍然任重道远，有待继续总结提高。
参考文献
[1]胡亚美，江载芳，申昆玲，等.褚福堂实用儿科学（下册）.第8版.北京：人民卫生出版社，2018,7:2451-2456
[2]刘润玑.小儿肾母细胞瘤的诊断与治疗.山东医药，1999,30（7）:29-30
[3]中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会.儿童肾母细胞瘤诊断治疗建议（CCCG-WT-2016）.中华儿科杂志，2017,55（2）:90-94
[4]夏剑锋，吴璇昭.儿童肾母细胞瘤19例临床分析.长江大学学报（自然版），2015,12（6）:25-27
[5]叶惟婧，汤静燕，赵海腾，等.多学科协作模式对肾母细胞瘤治疗的影响.中华小儿外科杂志，2004,25（3）:201-204
患儿男，3岁，学龄前儿童。
一、小儿腹部占位，罕有症状伴随
一天门诊，遇到这样一个病例。2岁患儿因其母亲穿衣时无意发现左上腹部包块来诊。询问病史了解到患儿无其它不适感，不伴发热、腹痛、腹泻症状，无纳差、乏力等表现，亦无尿急、尿频、尿痛等症状。在外未予特别处理。进一步了解既往史、个人史及家族史无异常。
儿童的身体免疫力低，往往比较容易患病，发现腹部包块后，作为接诊医生首选要了解伴随症状及其包块在腹部位置，不同的位置，病因不同。本例患儿包块在左上腹部。大致可以判断为左侧腹腔脏器如脾、结肠脾曲、迷走胰腺、肾脏等病变。也需与肾积水、多囊肾、畸胎瘤、神经母细胞瘤等作出鉴别。究竟何因需要查体了解包块性质和进一步体征线索。
二、悉心梳理体征，仔细辨因论证
查体所见：患儿一般情况尚可，发育正常，营养一般。自动体位，查体尚合作。全身皮肤无黄染及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅发育无异常，眼睑无浮肿，结膜无充血、水肿，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，对光反射迟钝，耳鼻无异常，无鼻中隔偏曲，鼻道通畅无分泌物，口唇无紫绀，咽无充血，双扁桃体无肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。心肺检查无异常。腹部膨隆，腹壁静脉不显露，无胃肠型，腹壁柔软，全腹无压痛，肝肋下未触及，于左侧季肋区触及一包块，表面光滑，质地较硬，固定，无触痛或压痛，大小2.8cmx3.2cm，肝区及双肾区无叩击痛。肠鸣音正常。肛门及外生殖器未查。脊柱四肢无畸形，双下肢无水肿，各关节无红肿，活动无障碍，无杵状指（趾）。神经系统查体未发现异常。
儿童腹部包块无论哪在一种部位，按肿块性质大致可分为以下几种情况：
1.生理性“肿块”：有时误认为病理性肿块。除子宫、膀胱、粪块外，发达的腹直肌腱划间的肌肉，消瘦者的脊柱或骶骨岬和自发性痉挛的肠管等，都可能被误诊为病理性的。甚至腹壁松软或薄弱者的腹主动脉，也会被误认为是“搏动性肿块”。检查时应仔细区分鉴别。
2.梗阻性肿块：严格说，淤血性脾肿大和郁胆性肝肿大，应属于梗阻性肿块。本例包块在腹部左侧，需重点与脾大鉴别。胃肠道的梗阻性肿块比如结肠脾曲占位可引起腹痛、腹胀、呕吐或便秘不排气等；尿路梗阻时常引起腰部胀痛等症状，也可没有症状。迷走胰腺亦称胰腺异位，其确切发病原因尚不清楚。由于胰腺异位为一种肿瘤样病变可引起所在器官的压迫或狭窄，从而出现梗阻症状。
3.炎症性肿块：多伴有发热、局部疼痛、白细胞计数升高等炎症征象。如肠系膜淋巴结结核、肾周围脓肿、肾积水、多囊肾合并感染等。需结合辅助检查，协助诊断。
4.囊性肿块：多呈圆形或椭圆形，表面光滑，有波动感。常见的有先天性的多囊肾、滞留性的胰腺囊肿、肾盂积水；包裹性积液；寄生虫性的包虫囊肿等。本例包块质地较硬，可以排除。
5.肿瘤性肿块：早期畸胎瘤多无明显临床症状，大多是体检时偶然发现。胃畸胎瘤临床主要表现为腹部包块，多位于左上腹，腹胀，呕吐，呕血和（或）黑便，呼吸困难，贫血。可资鉴别；近一半的神经母细胞瘤发生在2岁以内的婴幼儿。发生于颅内者以额叶和顶叶最常见，发生于交感神经系统的神经脊部位者以肾上腺最常见，但也可发生在颈部、胸部、腹部以及盆腔的神经组织。病程短，初发症状不典型，早期诊断困难，非特异性症状包括疲乏、食欲减退、发热和关节疼痛等。累及腹腔者可表现为腹胀和便秘等症状。本例临床表现单一，伴随症状少，鉴别诊断十分困难。由于肿瘤性肿块多为实质性肿块。故本例难以排除肿瘤可能。应该作为重点排除内容。一般来说，恶性肿瘤特点为发展快，晚期伴有贫血、消瘦和恶病质；良性肿瘤则病史长，肿瘤较大，光滑，有一定活动度。诊断困难需结合辅助检查及病理检查来确定诊断。
6.外伤肿块：如左上腹部的脾破裂血肿，上腹部的假性胰腺囊肿，多见于腹部创伤。儿科外伤可能比较隐匿，需注意鉴别，必要时做腹部彩超进一步排除之。
三、症状、体征线索少，辅助检查来甄别
本例辅助检查，结果如下：血常规、粪便常规无异常，尿常规：隐血+，余（-）；血沉12mm/h；X线：心肺（-）；腹部彩超：肝胆胰脾未见异常，右肾无异常，左肾上级体积增大,形态失常,附近肾内结构已部分破坏,被23mm×26mm的等回声肿块占据,无包膜,边界尚清晰,内部回声欠均匀,可见散在无回声区,彩色多普勒显示血流极其丰富,呈高速低阻状态。超声诊断:(1)左肾实性占位，肾母细胞瘤可能性大。
至此，我们结合病史，不难作出肾母细胞瘤的初步诊断。尚需到上一级医院病理检查，以便确诊与治疗。电话随访：左肾肾母细胞
四、令人困扰的肾母细胞瘤
经过临床综合评估，临床诊断便水落石出。回顾本例诊断过程并不复杂，令人吃惊的是患儿平时没有症状，一时无意发现的腹部无症状性包块，竟是恶性肿瘤作祟，着实让人困惑。
肾母细胞瘤是小儿泌尿系统的常见恶性肿瘤,在1899年Wilms对此病做了详细病理描述，因此，又被命名为Wilms瘤（WT）。WT是婴幼儿最多见的恶性实体瘤之一，高居儿童腹部肿瘤的第2位。在临床上,该病的发病率仅次于神经母细胞瘤,文献报道小于15岁的儿童WT每年发病率是（7-10）/100万，占15岁以下儿童恶性泌尿系肿瘤的80%以上，约占小儿实体瘤的8%[1]。对患儿的生命构成严重的威胁。约75%的WT发生在5岁前,2-3岁是其发病高峰年龄。罕见于成人或新生儿。
小儿WT多起源于胚胎，在肾脏实质中发展，长大过程中形态畸变，侵犯周围的肾脏组织。WT可发生于肾脏任何部位，其大小不一，小者仅限于肾区，大者可上起膈下，下达盆腔，跨越中线并使主动脉和下腔静脉移位[2]。本例发生于肾脏上级。目前认为，肿瘤发生可能涉及WT1(又称Wilms肿瘤抑制基因)、WT2、P53等多个基因。也可能与先天遗传因素有关，临床可见于Denys-Drash、Beckwith-Wiedemann和WAGR等综合征。
有人报道25%的WT的第一症状是腰腹痛，事实上，由于疼痛不严重，而且小儿不善于叙述，多数不被察觉[1]。上腹部肿块是WT最主要的症状。肿瘤首先在肾包膜内呈挤压性生长，与肾之间有纤维包膜分开，当肿瘤进一步生长引起对肾的浸润破坏，肾盂肾盏变形、移位、破坏，肾萎缩，临床上还可能出现高血压、血尿、贫血等肾脏损害的系列症状。借助于影像学检查能及时和准确发现该疾病诊断线索。临床最常用的检查方法是静脉肾盂造影、腹部超声检查、腹部CT平扫和增强扫描等检查。禁忌应用肿瘤穿刺活检[2]。
WT是应用现代综合治疗技术(化疗、手术、放疗等)最早且疗效最好的恶性实体瘤之一,生存率已从20世纪30年代的30%提高到如今的85%以上。国际上肾脏肿瘤以美国儿童肿瘤协作组（COG）和美国小儿肿瘤协会（SIOP）为主流[3]。WTSG-5方案的合理部分已被全世界接受。国内多采用中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会制定的肾肿瘤诊断治疗建议方案（WT-2009）[3]。该方案借鉴了美国WTSG-5方案，结合中国临床实际，采用手术与放疗相结合并根据危险度分组的个体化治疗方法，值得临床推荐应用。
近些年,尽管外科技术的进步及肿瘤放化疗多学科系统规范治疗模式[4,5]的引入进一步提高了WT的疗效,以小儿血液肿瘤内科和小儿肿瘤外科为主导,联合放疗科、病理科、影像科等多学科的综合诊疗,大大提高了患儿的长期无病生存率,使得该病成为为数不多的可治愈的肿瘤之一。对于患者来说的确是一种福音。如何应用损害最小的治疗，是医学发展的必然要求。不断采用新药、新方法，使患儿能健壮成长，仍然任重道远，有待继续总结提高。
参考文献
[1]胡亚美，江载芳，申昆玲，等.褚福堂实用儿科学（下册）.第8版.北京：人民卫生出版社，2018,7:2451-2456
[2]刘润玑.小儿肾母细胞瘤的诊断与治疗.山东医药，1999,30（7）:29-30
[3]中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会.儿童肾母细胞瘤诊断治疗建议（CCCG-WT-2016）.中华儿科杂志，2017,55（2）:90-94
[4]夏剑锋，吴璇昭.儿童肾母细胞瘤19例临床分析.长江大学学报（自然版），2015,12（6）:25-27
[5]叶惟婧，汤静燕，赵海腾，等.多学科协作模式对肾母细胞瘤治疗的影响.中华小儿外科杂志，2004,25（3）:201-204
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