因为双眼视物模糊去矫正视力，被查出同时患有马凡氏综合征及佝偻病。近日，经美国贝勒医学院研究证实，今年8岁的宁夏**自治区红寺堡女孩小娟是目前全世界发现的首例双基因突变患者。

2009年，小娟的父亲发现女儿双眼看不清东西，便带她到宁夏**自治区人民医院矫正视力，在检查中，医生发现，小娟并非普通近视，而是双眼晶体半脱位兼有先天性心脏瓣膜缺损，这是马凡氏综合征的临床表现，该病属于一种先天性遗传性结缔组织疾病。

医院对小娟全家进行了检查，发现小娟的母亲也患有佝偻病。马凡氏综合征和抗维生素D佝偻病的单个病例都不罕见，但两种遗传疾病发生在一个患者身上，医生还是首次发现。为了更好地了解患者病情，该院收集小娟一家4口的血样，提取DNA送往美国贝勒医学院进行研究。近日，研究结果反馈回国，证实小娟为双基因突变病例，其中一基因突变导致晶体半脱位，另一基因突变导致抗维生素D佝偻病，属世界首例。