一个56岁的男性因为低磷血症入院，他悲惨的经历从19年前就已开始，原来成釉细胞纤维肉瘤才是一切的元凶——应力性骨折、骨软化症、低磷血症、高FGF-23水平。且看麻省总医院的医生们对“低磷血症”的解读。

【病例陈述】

19年前，该男性病人在跑步中出现了跖骨的应力性骨折。他的血肌酐、血碳酸氢根均在正常范围内，尿有机酸和氨基酸也均为阴性。对骨折的检查发现患者有严重的骨软化症。于是给予磷和维生素D的补充。

13年前，于牙科发现下颌骨体有骨破坏，患者的低磷血症仍然持续存在。予以手术切除下颌骨肿物，术后病理是上皮细胞和间质细胞混合存在的非典型增生，但由于缺乏足够的核分裂像，最终的诊断并不是恶性肿瘤。值得一提的是，在切除上述肿物后，患者的血磷水平恢复正常，于是停用了磷和维生素D的外源性补充。

9年前，患者再次出现了应力性骨折和低磷血症，骨扫描显示右下颌骨异常浓聚，给予切除肿瘤、腓骨植入、右颈部淋巴结清扫。继续补充磷和维生素D。

之后的一段时间，病人先后经历了植入腓骨切除、新移植物植入等手术。病人的下颌骨肿瘤似乎已经得到了一定的控制，现在因为持续的低磷血症到麻省总医院就诊。

病人主要不适是双侧髋部疼痛、乏力、肌无力、以及由于磷摄入所致的慢性脂肪泻。既往患者有30年的皮肤肥大细胞增多症，CT显示隐匿性的肾结石。子女和妻子都健康，轻度饮酒，否认吸烟。无相关疾病家族史。体格检查发现了皮肤肥大细胞增多症的皮损表现。血常规、血离子、蛋白、肝肾功能、镁、类胰蛋白酶均正常。CT无提示髋骨应力性骨折表现。但对病人全身多处的静脉取样均发现了较高的成纤维生长因子23（Fibroblast growth factor-23, FGF-23）水平。骨扫描无相关特异性结果。

【病例总结】

总结患者存在的问题，首先是骨软化症所致的应力性骨折以及低磷血症，再者就是下颌骨以骨破坏为表现的肿瘤。那么现在的问题就在于，低磷血症是否能解释骨软化症？以及下颌骨的肿瘤与低磷血症之间为何种关系？

【鉴别诊断】

Dr. Clemens Bergwitz首先指出，虽然患者的应力性骨折为疲劳性骨折（19年前于跑步时出现跖骨骨折），但却并不是骨质疏松常见的股骨颈、椎体和腕骨的骨折，而与骨软化症的骨折部位相同——肋骨、腓骨和跖骨。

从骨质软化症来分析，患者的无维生素D缺乏所致佝偻病的相应证据，考虑到病人持续存在的低磷血症，因此考虑病人的疼痛和压力性骨折是由低磷血症所致的骨软化症导致的。