【专业课件】遗传性血色病的诊断及治疗

（点击下图可对专家课件进行全文预览）

遗传性血色病的诊断及治疗
病例报告
患者资料
男性, 50岁
症状:乏力
无饮酒史, 无近期药物应用史
ALT 1197U/L
TIBL 34μmol/L
2.5年前曾有类似发作
阴性结果
病毒标志物
自身抗体系列
铜蓝蛋白
阳性结果
血清铁: 61.2 μmmol/L (10.7-26.9)
总铁蛋白结合力: 73.7 μmmol/L (48.3-68)
转铁蛋白饱和度: 83% (20%-45%)
血清铁蛋白: 413.3 μg/L (24-336)
血色病
广义的血色病（Hemochromatosis，HC）是指铁过量沉积于肝脏、胰腺、心脏及其他实质器官，并对这些器官的结构和功能造成损害的疾病状态。
遗传性血色病（Hereditary hemochromatosis ，HH），是由于先天性铁代谢异常造成上述结果的遗传性疾病。继发性血色病是由于其他疾病或治疗措施所导致体内铁过度沉积。
血色病的分类
遗传性血色病
1）血色病基因（（haemochromatosis gene, HFE gene）相关;
2)非HFE相关
继发性血色病
继发于无效造血的贫血（如地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血）；
溶血性贫血；
反复输血（如再生障碍性贫血的治疗）；
慢性肝病；
摄入铁过多；
代谢不良铁过量综合征；
血铜蓝蛋白缺乏症；
先天性转铁蛋白缺乏症；
新生儿铁超负荷。

【专业课件】遗传性血色病的诊断及治疗下载http://ziyuan.iiyi.com/source/down/2392860.html