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骨髓增生异常综合征MDS-石家庄平安医院血液科主任内容简介：

骨髓增生异常综合征（MDS）
石家庄平安医院血液科主任
武大勇

MDS的定义
骨髓增生异常综合征是指某些因素损伤骨髓造血干细胞所引起的一组以骨髓病态造血、外周血中一系或数系血细胞减少及形态异常和免疫功能、止血功能障碍为主要表现的血液疾病。
惰性克隆型髓系疾病
少原始细胞性白血病
15岁前的儿童发病率约为0.5/10万；70岁后的病人20/万；男性是女性发病率的2倍。

病因和发病机理
病因不是太明确。苯、化学药物、烷化剂、拓扑异构酶抑制剂、射线接触等都能增加该病的危险性；
遗传因素范克尼贫血偶尔也会进展成这个病；
40岁以后的发病率明显上升，所以年龄也是一个重要因素。

病因和发病机理
发病机理
1、多能造血干细胞的克隆性扩增。其骨髓前体细胞的成熟存在缺陷，后果是无效造血。
2、60%的病人细胞中都有可辨别的基因突变。如RAS突变、其次FSM突变和P53突变。其后果是向白血病转化。

症状和体征
1、贫血表现为面白，无力，虚弱，精神不振，心慌，气短，甚至晕厥；
2、白细胞减少易发生感染。呼吸道、泌尿道、消化道首当其冲。如发热，寒战，肌肉关节酸痛等，同时伴有感染处的表现。
3、血小板减少引起各种出血症状。
4、5-10%的病人可以肝脾肿大。
5、有的病人在转化成白血病之前，可有隐形糖尿病的情况，亦有系统性红斑狼疮样的表现。

实验室检查
1、血液
85%以上的病人有贫血表现。MCV增加，红细胞形态异常，如卵圆形、椭圆形、球形、或碎片状红细胞。
1/2病人诊断前粒细胞减少，单核细胞一般增加，可作为造血异常的主要表现存在多年。1/4血小板有减少，可以异常变大，颗粒少，功能异常。

实验室检查
2、骨髓
骨髓有核增生活跃，红细胞一般增生过盛，可见点彩红细胞、核浆发育失衡、核碎片，红细胞大小不一，这被称作巨幼细胞样造血。有的在核周围形成铁粒环，称作环形铁粒幼细胞，数量大于15%的有意义。粒细胞增生也活跃，单核细胞增加。粒细胞颗粒过少，核畸形，原早期细胞增加，特别是原始细胞大于3%意义大。巨核细胞可见单园核双园核淋巴样小巨核的病态造血。骨髓活检病理可见到网硬蛋白和胶原纤维有不同程度的增加。ALIP（幼稚前体细胞异常定位）意义

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