今年春节前,当曾家人带着出生8个月的小男孩来中山大学中山眼科医院复诊时,他们还带了一篮子自家的土鸡蛋,送给白内障中心主任陈伟蓉,以表达感激之情。知道他们可能连回家的路费都成问题的陈伟蓉,主动掏钱硬塞给他们:“回家路上带着用吧。”
自从医院白内障中心开始帮扶数百里之外这个罕见的白内障家族后,医生们既为对方免费手术,还利用休息时间下乡替他们检查眼睛,甚至常常掏钱给他们补贴路费……这样的事,陈伟蓉带着同事一做就是三年多。谈起这一切,作为一名眼科专家的陈伟蓉平静地说:“没有什么比看到病人复明后能恢复正常生活更快乐!”
家族中超1/3的人患病
据陈伟蓉介绍,这个罕见的先天性白内障家族,是在梅州五华县长布镇源潭村发现的,曾氏家族有60多口人,其中有23人一出生就因患先天性白内障而失明。目前,医院已为该家族22个患病成员免费进行了复明手术,最小的是曾译豪,出生8个月即2014年元月完成手术,年纪最大的患者今年已经57岁了。
“他们被发现非常偶然,当地的好心人送了一对患先天性白内障的**妹到我们医院来做慈善复明手术。”陈伟蓉回忆,12岁的李忆婷和11岁的李艳婷姐妹俩一起来接受手术,但她们的病情比较特殊,白内障长得一模一样。术后,对此心生疑惑的医生询问,“家里还有没有其他人跟你们一样看不见?”
“回答是‘妈妈的眼睛也不好,看不清楚东西’,很快,又有两个病人被送来手术。”陈伟蓉说,就像滚雪球一样,同一家族送来的病人越来越多。最后发现,整个家族居然有超过三分之一的人患有先天性白内障。一出生就看不见,令这个家族的患病儿童不能上学,大人无法工作,生活陷于贫困。
医生为方便村民下乡复诊
为了帮助这个家族的患者重见光明,走出困境,在中山大学中山眼科医院院长刘奕志教授的主持下,病人们陆续被医院分批次接到广州,轮流接受人工晶体植入手术。在不到两个月的时间内,白内障科的专家们轮番上阵,为几乎所有家族病人完成了复明手术并全部成功(其中有一位因为怀孕当时没有做),在看到光明的一瞬间,这些淳朴的村民激动得紧紧抓住医生的手,不停地说“谢谢,谢谢!”手术后,视力康复的6个孩子重新回到学校,原来因为失明没法打工的年轻人,陆续走出乡村到城里打工,贫困的生活开始有所改善,整个家族的命运悄悄改变。
帮助病人复明后,仍然需要定期跟踪复查,考虑到他们外出不便,也为了更加深入了解这个家族患病的原因,陈伟蓉组织科室里一批医护人员利用休息时间,来到400多公里外的源潭村,亲自到病人家里为他们检查眼睛。在这里,医生们调查了解到,该家族出现的第一个病人是曾祖父,正是曾祖父一个“基因”出现问题——位于常染色体上的基因CRYBB2发生了变异,导致悲剧代代相传。
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