病历摘要

患者，男，24岁，左踝部外伤30min就诊。查体：左踝部肿胀，局部压痛，活动稍受限。拍摄左踝关节X线片，发现左踝关节邻近诸骨及跟骨、跗骨可见弥漫性斑点状致密影。遂对该患者的骨盆、右踝关节及双腕关节进行X线片检查。发现近关节骨松质内多发斑点状、类圆形高密度影，大小不等，分布不均，边缘清晰，均未累及长骨骨干；双侧肢体呈对称性分布，双侧髋关节、骶髂关节分布较密集，无骨质破坏，无骨膜反应。建议该患者做实验室检查，血钙、磷和碱性磷酸酶均正常。诊断：骨斑点症。

病例讨论

骨斑点病又称弥漫性致密性骨病、局限性骨质增生、家族性弥漫性骨硬化症、点状骨和弥漫性致密性骨炎等，是一种罕见的发育异常。具有关文献报道发病不足人群1/1000万，1905年由Stieda首先描述，1916年Ledoux正式命名。病因不明，常有家族史。从胎儿到60岁以上的所有年龄均有报道。男性发病率较女性高。大多数病人没有临床症状，为良性病变，X线检查时偶尔发现。血液、生化正常。本病无骨髓纤维化征象，与骨皮质和骨骺软骨无关，亦不发生炎症、坏死、病理性骨折和恶性变。

此病X线表现具有特异性：在松质骨内有多发的圆形或椭圆形的骨致密灶，一般大小0.2～1.0cm，边缘光滑锐利。主要分布于手、足的腕骨、跗骨以及长骨的干骺端，也侵犯骨盆、肩胛骨等扁骨、不规则骨，很少累及颅骨、肋骨、脊柱、胸骨、锁骨。一般病灶呈对称性分布，越靠近关节越密集，且密度越高，骨膜及关节软骨不受侵犯，关节间隙均匀，周围软组织无肿胀。一般无骨质破坏及病理性骨折征。 本病X线表现比较典型，诊断比较容易，但需与骨条纹病、骨蜡泪样病、点状骨骺发育异常、骨减压病、成骨性骨转移瘤等疾病鉴别。一般无需治疗，有症状可对症治疗。（王国华，庞超，黄阳辉）