【病案介绍】
主诉
男，3个月2d
以“发现血常规异常5d”为代主诉入院。
现病史
患儿因出生后持续排绿色稀便，至当地医院就诊，查血常规异常遂来郑州大学第一附属医院就诊。
查体
体温37.1℃，心律135次/min，呼吸32次/min，体质量5.5kg。神志清，精神可，发育正常，营养一般。全身皮肤黏膜无皮疹、黄染及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。前额隆起，前囟平软，约1.5cm×1.5cm，双侧眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，右侧眼球突出，双侧瞳孔等大等圆，直径约4mm，对光反射迟钝，左侧鼻腔通气不畅，心肺查体无明显异常，腹稍膨隆，无压痛及反跳痛，肝肋下8cm，质中边锐，脾肋下8cm，质中边锐，神经系统检查无异常。
辅助检查
血WBC35.2×109/L，RBC2.58×1012/L，Hb71.0g/L，PLT56×109/L，网织红细胞(Ret)0.1145，外周血易见幼粒、幼红细胞。血生化：碱性磷酸酶(ALP)1123U/L(正常0～462U/L)，乳酸脱氢酶(LDH)1382U/L(正常100~300U/L)，Ca2+1．97mmol/L(正常2.50～3．00mmol/L)。骨髓细胞学检查：骨髓增生活跃，粒系占0.288，红系占0.224%，粒系比值减低，部分细胞胞质内颗粒粗大，可见嗜酸细胞；红系比值正常，细胞形态大致正常，成熟红细胞大小不等，色素充盈欠佳，可见多嗜性红细胞及卡波环；淋巴细胞比值增高；全片未见巨核细胞，可见散在PLT。摄骨盆平片示(图1)：骨盆诸骨及所示腰椎密度增高，髓腔闭塞，腰椎呈典型“夹心饼干”样改变。长骨塑性不良可见干骺端透亮带和“骨中骨”现象。头颅CT：矢状位(图2)示头颅骨密度增高；冠状位(图3)示颜面骨硬化，鼻窦气化差，呈“面罩征”。眼科会诊提示双眼视神经萎缩。
病例来源：爱爱医
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全部评论
第一次听说这种疾病，长见识了
本病非常少见，可惜了孩子。本病该不会是孕期长期补钙------那些补钙剂大多数都含有维生素D等成分，都会硬性将钙元素沉积于骨骼中，那么胎儿不就深受其害了？？！！所以我的观点是：孕期不要什么常规补充钙剂、叶酸等药物，而是从饮食调节着手。 当然了，孩子血系多项指标明显异常，血液病的可能性也非常高。 其实，本病采用中医中药应该还是有一定效果的，千万不要轻易否定。
为什么会出现这种病证，是一种肿瘤吗？遗传病吗？免疫性疾病吗？如何认识？ 钙质占据了骨髓，如何造血呢？ 我感觉这种病是有治的，肾主骨，属水，心主血，属火，脾主运化，为气血生化之源，属土。水克火，土克水，培土可以治水，脾为后天之本。我认为中医健脾的办法可以治这种病。
为什么会出现这种病证，是一种肿瘤吗？遗传病吗？免疫性疾病吗？如何认识？ 钙质占据了骨髓，如何造血呢？ 我感觉这种病是有治的，肾主骨，属水，心主血，属火，脾主运化，为气血生化之源，属土。水克火，土克水，培土可以治水，脾为后天之本。我认为中医健脾的办法可以治这种病。
第一次听说“石骨病”，学习了
第一次见这样的病，谢谢楼主
晕家长就直接放弃了？可怜的孩子
第一次听说这种疾病，长见识了，感谢楼主的分享
接诊过多例氟骨症患者，这种病例还真没遇到过
没见过这样的病历，血常规改变挺严重的。
曾经见过一骨石症患者做了骨髓移植，不知目前怎么样，距今有9年了。
第-次见，能治疗吗？
有没有好的治疗方案？
长见识了。……… …
y****1：第一次见，谢谢分享！！！
罕见病历，学习了:诊断思维要拓宽些
第一次看到这样的病，孩子好可怜
第一次见这样的疾病。
长见识了，xxxxx