主诉

体重9kg。精神差，腹部微膨隆，未见腹壁静脉曲张，腹软，无肌紧张、压痛、反跳痛，叩诊鼓音，肠鸣音4次/分，全腹立位平片提示胃泡形态不规则，左上腹可见液平面，左膈面抬高，除左下腹局限性淤张肠管外，其余腹部肠管含气减少。血生化检查提示K3.31mmol/L，TP44.4g/L，ALB304g/L，GLO14g/L。

现病史

1周前无明显诱因出现持续发热，体温最高39.8℃，就诊于当地诊所，具体诊断不详，给予口服及肌注药物(具体用药及剂量不详)治疗1d后，患儿上述症状未见好转，出现腹胀，伴有恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，量中。遂急诊送当地县医院。查血常规提示血红蛋白及血小板低，腹部超声提示腹水，生化结果未见，未提示患儿血糖低，具体诊断仍不详。给予静脉输注“青霉素、炎琥宁及人免疫球蛋白”(具体剂量不详)治疗2d后，患儿病情仍未见好转，出现少尿，故急诊入我院。

查体

T：38.3℃，P：49次/分，R：24次/分，BP：106/53mmHg
查体：烦躁，精神萎靡，双侧颈部可触及多个蚕豆大小肿大淋巴结，质中，活动度可，无触痛及粘连。肺部听诊呼吸粗，未闻及明显的湿哕音，心律149次/min，律齐，心音低钝，未闻及病理性杂音；腹部膨隆，触及软，未见肠型及蠕动波，未见腹部静脉曲张，无压痛及反跳痛，可触及肝脏肋下4cm，质硬，光滑，边钝，无触痛，脾肋下未触及，腹部未触及包块，叩诊有移动性浊音，神经系统肌张力高，定位阳性体征不明显。急查血常规：WBC2.96×109/L，RBC2．7×1012/L，Hb60g/L，PLT47×109/L，L0.905，N0.089。微量血糖1.6mmol/L，摄x线胸腹联合片示胸部双肺纹理增重，腹部提示肠管积气较少，考虑血液系统疾病，予抗感染及纠正低血糖等对症支持治疗。次日完善检查，查凝血功能：APTT78.7s，PT>70s，Fib0.43g/L，生化结果：丙氨酸转氨酶953.7U/L，谷草转氨酶5607.1U/L，肌酸激酶同工酶416U/L，乳酸脱氢酶10572U/L，总胆红素110.0μmol/L，直接胆红素86.3μmol/L，间接胆红素23.7μmol/L，尿素氮11.90mmol/L，肌酐54μmol/L，甘油三酯8.61mmo/L，CRP85.92mg/L，淀粉酶40U/L，血糖2.6mmol/L。血病原学检查提示EB病毒(+)，EB病毒**未见回报。

辅助检查

腹部超声示患儿肝脏增大，脾未见增大。骨髓穿刺提示可见噬血细胞，后进一步检测血清铁蛋白>2000μg/L，可溶性CD25为1300U/ml，符合HLH-2004诊断标准，诊断为噬血细胞综合征，禁食中持续给予输注12.5％GS无氨基酸营养液维持血糖，可保持血糖波动在4.1~7．3mmol/L之间，24h后试降糖速1mg/(kg·min)，患儿再次出现低血糖，血糖为2.3mmol/L，故再次提高到原糖速，间断试降数次，患儿血糖难以维持正常，故上述糖速营养液维持至患儿放弃治疗，后患儿出现嗜睡，查血氨为155μmol/L，患儿出现抽搐发作，进展为浅昏迷及深昏迷，监测血氨持续升高，考虑肝性脑病，腰椎穿刺可见血性脑脊液，患儿病情较重未能完善头颅核磁共振检查。

诊断结果

确诊后给予HLH-2004方案进行治疗，配合血液净化治疗，由于考虑患儿有脑死亡，家属放弃治疗。

【讨论】 噬血细胞综合征又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生(hemophagocyficlymphohistiocytosis，HLH)，或称噬血细胞性网状细胞增生症(hemophagocyticreticulosis)，是一组由多种病因诱发细胞因子“瀑布”释放，组织病理学以组织细胞增生伴随其吞噬各种造血细胞为特征的综合征。其临床特点是持续高热，伴肝脾、淋巴结肿大，肝脏严重受损，全血细胞减少，血管内凝血功能异常；可伴有神经系统病变。此病伴随症状较多，但伴有低血糖症罕见报道。HLH按病因可分为遗传性和继发性两大类。遗传性与基因缺陷或免疫缺陷有关，继发性与后天感染或肿瘤有关。遗传性HLH：(1)家族性HLH，由穿孔素基因、MNCl3D及STXll等基因缺陷所致；(2)免疫缺陷相关噬血细胞综合征、如ChediakHigshi综合征、Griscelli综合征、性连锁淋巴细胞增生综合征。继发性HLH：(1)感染相关性噬血细胞综合征，大多由病毒感染所致，最常见的是EB病毒，也可由细菌、真菌、支原体、原虫感染所致；(2)自身免疫性疾病相关性噬血细胞综合征，如幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮等疾病；(3)恶性肿瘤相关性噬血细胞综合征，如淋巴瘤。HLH主要表现为单核/巨噬细胞增殖活化，而自然杀伤细胞功能减低或缺乏。CD8+T细胞广泛活化，可产生大量的炎性细胞因子，如肿瘤坏死因子、白细胞介素-1、白细胞介素-6等大量释放，**巨噬细胞增殖、活化；巨噬细胞又释放大量的促炎性细胞因子，促使炎性因子成“瀑布式”释放，大量的炎性细胞因子可造成各种组织或(和)器官损伤。我们知道HLH诊断的主要实验室检查标准：全血或二系细胞减少；血纤维蛋白原、白蛋白降低；血清转氨酶、甘油三酯、胆红素升高；凝血功能指标异常。血清铁蛋白显著升高是疾病活动性的重要指标。上述并没有提及患儿低血糖，所以再确诊上述疾病的同时，我们要同时监测患儿血糖，给予HLH-2004方案治疗的同时，发现低血糖，给予及时纠正，可能有利于疾病治愈。同时上述感染伴有低血糖，更易误诊为脓毒症。