һ���ټ�����������-ƥ�˲�

g****a

����-ƥ���ϲ���Niemaoh-Pick disease���NPD���ֳ�����֬��������sphingomyelin lipidosis��������������֬��л�Լ��������ص���ȫ���˾���ϸ������ϵͳ�д����ĺ���������֬����ĭϸ����Ϊ��Ⱦɫ�������Ŵ���Ŀǰ�������������͡�

����������
��������Ϊ������֬ø��sphingomyelinase��ȱ����������֬��л�ϰ������º�������ڵ���0����ϸ��ϵͳ�ڣ����ָΡ�Ƣ�״�������ϵͳ�����Ա䡣
����������֬����N-���ʰ�����һ�����ӵ����ᵨ�phosphocholine����C1����λ���Ӷ��ɡ�������֬��Դ�ڸ���ϸ��Ĥ�ͺ�ϸ�����ʵȡ���ϸ����л˥�Ϲ����б�����ϸ�����ɺ�
�������������д�ø�Ļ�����ߣ��Ρ�������С���฻�ڴ���ø���˲����ߵĸΡ�Ƣ����֯��ø�Ļ���������50%���¡�

���ٴ����֡�
�����2������Ӥ�׶����������������ڷ����ġ�
����1.�������ͣ�A�ͻ�Ӥ���ͣ� Ϊ���͵�����-ƥ�ˣ�ռ85%������������3��6���ڣ������������ܻ�1�������Ϊʳ������Ż�¡�ι�����ѡ��������ݣ�Ƥ�����������ɫ���������������˶����ˣ�����������̱���ճ�**���������۵�ӣ�Һ�ߣ�cherryred spot����ʧ����������Ƣ��ƶѪ����Һ�ʣ������Ⱦ��4����ǰ������Ƥ��������ϸС��ɫ��״Ƥ���ж�����������֬�ۻ���Ϊ������20��60����ø����Ϊ������5��10%����ͣ�1%��
����2.�����ͣ����ͻ������ͣ� Ӥ�׶����ͯ�ڷ����ż�ɽ�����̽�չ������Ƣ�״�ͻ������������������ϵ֢״���ɻ������ˡ�SM�ۻ���Ϊ������3��20����ø����Ϊ������5��20%������ͬA�͡�
����3.�����ͣ�C���������ͣ� �����ͯ�������׶������귢���������������������������ڻ��㡣���׷���Ƣ�״�����5��7�������ϵͳ֢״����ɸ����ٵ������ڣ����������ˣ������ϰ���ѧϰ���ѣ������ױ䣬��̬���ȣ�����ʧ������������������췴�俺�������ʣ��մ����۵׿ɼ�ӣ�Һ�߻�����Դ�ֱ���ۼ�̱�����ɻ���5��20�꣬����ɻ30�ꡣSM�ۻ���Ϊ������8����ø�������Ϊ������50%����ɽӽ�������������
����4.Nova-scotia�ͣ�D�ͣ� �ٴ������������ͻ����������Ի��㡢��Ƣ�״����֢״������ѧ����������ø���Լ��͡�
����5.������ ���˷�������������������֢״����ͬ�̶ȸ�Ƣ�״ɳ������档SM�ۻ���Ϊ����4��6����ø����������

��������顿
����1.Ѫ�� Ѫ�쵰��������������ƶѪ��Ƣ��ʱ��ʱ��ϸ�����١�����ϸ�����ܰ�ϸ������ʾ�������ݣ�Լ8��10����������ϼ�ֵ���羵����Щ����ϵ������֬����ø�塣ѪС����������������Ƣ���͹��������ַ�ʱ����١����߰�ϸ��ȱ������֬ø���ԡ�
����2.������ ���е��͵�����-ƥ��ϸ����������ĭϸ������ϸ��ֱ��20��100��m���˽�С��Բ�λ���Բ�Σ�һ��Ϊ������Ҳ����˫�ˣ������ḻ������Բ��״͸��С�ݣ�����ɣ�״����ĭ״���羵����ʾС����Χ�в���Ĥ��ṹ���ơ���λ����΢����δȾɫ�걾����飬����ʾϸ�����ڳ�С����״�����ѩϸ����ͬ����ƫ���¹۲죬С�ݳ�˫�����ԣ�����������ӫ����̻����������ص�PAS��Ӧ�����ԣ������ڵ�С�ݱڳ����ԣ�С���������ԣ���������ø����������ø���յ��ھ������Է�Ӧ��
����3.Ѫ�����̴�����֬�����ߣ�SGPT������ߡ�
����4.����й������֬�������ӡ�
����5.�Ρ�Ƣ���ܰͽ�����гɶѡ���Ƭ����������ĭϸ������������֬��
����6.X�߼�飺��������X�߱��֣��ڳ��ڴ��������ڳ�֬����֯ϸ���ڹ����ڴ�����ֳ�ɱ��ֹ������ɡ���ǻ������Ƥ�ʱ䱡���������ǿɳ��־������ƻ��������޹��������θı䡣Ӥ�����Ժ�����ܳ�֬����֯ϸ�����β��ɼ�������֯ϸ������X֢�ı��֡���֮�������ԣ����ṩ������ϵ����ݡ�
����7.�ⶨ��ϸ������������άĸϸ������֬ø���ԣ�����ø�Ļ��Բ�ͬ��

�����ƴ�ʩ��
��������Ч�Ʒ����Զ�֢����Ϊ������֬��ʳ����ǿӪ����
����1.�������� ά����C��E���ǻ�������ϩ������ֹ������֬M����������֬����Ĺ������;ۺ����ã�����֬���غ����ɻ��γɡ�
����2.Ƣ�г� ���ڷ����͡���Ƣ���ܿ����ߡ�
����3.��̥����ֲ ���гɹ��ı�����

z****3

����-ƥ���ϲ�����ʶ��

Ҷ****8

�� һ�μ�������һ��3��6������ô�۲�������������˶����˰�

��***��

�Ҽ�����������������

��***��

�Ҽ�����������������
��ѩ÷�Ĵ� ������ 2011-4-15 19:59

��¼/ע���ɿ���ͼ

û���������������ȷ��ģ������ٴ������⣬ȷ������ʲô�����ڻ��ߵ�״̬��Σ�