ʯ��֢����

��**ʦ

����һ�ֺ�������һ������ҽԺת���IJ��ˣ�ƶѪ�����β��ã���������������ҽԺ���ˣ�˵���˵õ���ʯ��֢���ҵ����ϲ��������ϣ���ǰû�������ʹ�ҷ������
����


ʯ��֢�ֳƴ���ʯ�ǡ�ԭ���Դ��Թ�Ӳ����Ӳ���������ԹDz��ͷ۱����ǡ���һ���ټ��ĹǷ����ϰ��Լ�����������Albers-Schonberg��1904�����֣��ֽ�Albers-schonberg��������֮����Ϊ�ƻ�����dz־ô��ڣ�����㷺�Ĺ���Ӳ���������¹ش����ǻ��գ��������ƶѪ��������Ϊ�����ԣ������������Ϊ�����Ŵ���


����ͷ������ơ�����


ʯ��֢���������������Ŵ������йء���Ϊ�������������ƹ�ϸ������ȱ������ȱ�ݣ���Ҫ�仯Ϊ������֯���ȸƻ���ȱ�������Ĺǻ���ʹ�ƻ�����ǻ��ʼ�ԭʼ�Ĺ�С�������ձ��������¹���ȱ�ٹǰ�㼰�ɹ�ϸ����ʧȥ���ԣ���С���ṹ������ʹ���ʴ��׶ϡ����ڴ����ƻ�����ǻ��ʵĴ��ڣ�ʹ����ǻ������С��������������Ƥ�ʺ�����Ӳ��������֮�䲻�ֱܷ档��Ƥ�����������������ܶ�����ȫ�����X�ߵ������Ըı䡣


�ٴ�����


ʯ��֢�ɷ����ͣ����׶��ͣ�ҲΪ�����ͣ��ͳ����ͣ������ͣ����׷������ۣ���λ�ڹǸɲ��������ϲ��ӳ١������ǻ��խ�����������ƶѪ��������Ѫ���ٿɴ����������ж�ʱ�����Բ�ͬ�̶����ɹؽ���ʹ������ޡ�������Ϊ�׼�������
�����ͣ�����ڳ����ˣ�ͨ����֢״��֢״��΢�������Է��Թ��ۻ������ʱ�����֡�ż�и�Ƣ�״�������ϰ�������Ӳ���������������խʱ���ɳ�����̱��ƶѪ���ڰ��������ͻ��ߡ�
�����ͣ���Ҫ����Ӥ�׶����ص�Ϊ������ƶѪ��ѪС����٣���Ƣ�״��ܰ��ٲ����Ի�ˮ���Է��Թ��ۡ������׻��οɳ�����ѹ��֢״������ʧ�������߶Ը�Ⱦ�ĵֿ������͡����̽�չ�죬��������ƶѪ���Ի�ˮ�ͷ�����Ⱦ��ԭ��������������������������ͯ�ڡ����������ٻ����������Է������������鷢���Ͳ���ȣ�ݺ͹����ס�

��Ⱦɫ�������Ŵ���ʯ��֢

��Ⱦɫ�������Ŵ��Ķ���ʯ��֢��malignant osteopet��rosis��MOP����Ӥ�׶�ʱ�ڷ�������չ�죬�����ʸߣ����ٴ��ֳƶ���Ӥ����ʯ��֢��infantile malignant osteopetro��sis�����������ڹ�Ƥ������������ǻ�ƻ�����Ѫ��֯���٣�������Ѫ���ӣ��Ρ�Ƣ���������������޹�����ƶѪ������ƶѪ���Ӥ�������ٻ������ڸ�����**����л�����׳������Ͳ���ƶѪ������ϸ�����٣�ѪС����٣����´ֻ����ڳ������¡�1�����Ⱦ�ͣ���Ѫ�������������:Ѫ�ơ�Ѫ�ס���������ø��������������ø���ߣ�1��25-��OH�� 2 Vit D 3 �������ߣ����Ͳ���������Ѫ��ƫ�͡���Ժ����2����

��Ⱦɫ�������Ŵ����м���ʯ��֢��autosomal reses��sive osteopetrosis��IROP��ͨ����10���������������ȷ���İ�С�����з�������ʷ���ɰ�����������

̼��ˮø��ȱ���ۺ�����carbonic anhydrase deficiency syndrome���ò���һ�ೣȾɫ�������Ŵ����ۺ���������Ϊ��Ӳ���ϲ������͡�Զ���ͻ�����С�������ж�

��Ⱦɫ�������Ŵ���ʯ��֢��autosomal dominant os��teopetrosis��ADOP������ڳ��ˣ��������������ȶ���Ԥ��Ϻã���������ʯ��֢������ʯ��֢���˽�һ�����Ծ�֢״��1/4���˿ɳ�����ʹ��Ҳ����������ѹ�ı��֡�ƶѪ����Ƣ�״����������ڷ����ɹ�ƫ��๭�εȻ��Ρ�


ʵ���Һ��������


�����������ؽ�����ƶѪ�������ϰ���Ӫ�����������б�����͡��������£�ͷ�ɳʷ������ͣ�ǰض�������׳��ֹ��ۻ�������ϣ����м��ء��������䡢�������Σ������׹������ѹ���������ֳ���̱��������ԡ�ʧ���ȡ��������и�Ƣ���ܰͽ����������������Ѫ��������Ѫ��ϵ�����½�����ʱ�ɼ����ɺ�ϸ����������ϸ������ϸ����̬�쳣�����ʼ�Ӳ�����贩�̲��׳ɹ��������������������ϰ���ƶѪ�ı��֡�

X�߱��֣�
��1������X�߱���:�㷺���ȣ����ܶ�����Ӳ������С����֡�ģ����Ƥ��������ǻ��խ��������ʧ����Ժ����3��ʯ��֢���ˣ��������ۣ����д���������̶�������ǻ��ʧ������Ӳ�������øְ�������ְ�̶������ܶ����������Եľ��ȶԳ��ԣ�����֫���߹Ǻ͹�������ԡ�
��2�����й�:��Ҫ������ָ����ֺ�ؽڼ��߹ǵȣ����йDZ���Ϊ�߽�Ƚ����Ե����ܹǵ���
��3������׵�������ĵ����������γ�������׵��������ǰ帻��Ѫ�ܣ��ڸ����ղ����������ò�����ʳ������ࡣ����ʶ��ƹ�ϸ���������Ե��������ã���׵���в�ȱ����������ʣ��ʶ����ƹ�ϸ����ʴ���γ�׵���¸��ܶȶ��м���ܶȣ���������������
��4���Ĺ����������ı䡣���߿�͸�����ǽ��������������ܴ����ڴ����������õ��ƹ�ϸ����
��5��������׾�����Ӳ�������׹������������ԡ�


�����������


ʯ��֢��һ���ټ����Ŵ��Լ������ٴ�������������׳���©������Ҫ����X�ߵı��֣�������ͨ�������ʷ����������������ʱ��Ҫͨ������������ѧ�����CT��X��Ƭ����ȷ������͡�ͬʱҪ��ijЩ��ѧԪ���ж��磺�ס�Ǧ�����ж����ɹ��Թ�ת������������ٴ����ָ��ӣ���Ͻ����ѣ�ע��Ҫ�͵��к�ƶѪ����Ѫ���������ۺ�����������ά�������

��������Ӥ�׶��ڳ���ƶѪ�����������ٻ���Ӫ����Ρ�Ƣ���ܰͽ��״��ر���Ƣ�״��ҳ��ڿ�ƶѪ����Ч�������ߣ�Ҫ���DZ����Ŀ����ԡ��йǴ�ʱ�й��ʼ�Ӳ�����롢�������ѣ��ɳ鲻�׳ɹ�ʱ����Ӧ��߾��裬��ʱ����ȫ�����X��Ƭ����Ϊ�ڱ�������У�X�߼�����ȷ�����塣


����֢


���ڹ���ǻ�������ƻ��Ļ��ʳ�������ʹ��Ѫ��֯���Լ��٣�����������Ѫ������Ρ�Ƣ���ܰͽ������������޹�����ƶѪ������ƶѪ���»������������ٻ���Ӫ�������ڸ��ʲ����������͵�����������λ��������Ӥ�׶��ڷ������Ͳ��������������Է��Թ��ۡ����ǹ���Ӳ���������׸��ױ�խС����ʹ�Լ�Һ��������������Ի�ˮ��ӲĤ�»�Һ����������֮CT����


����


�������ͣ�һ������֢���ƣ�����Ƹ�Ⱦ����Ѫ����ǿ������ֹ�����Թ��ۣ�����͸Ʋ�������ά��ʳ����ӻ���Ӳ�����̡��Զ������б����ü��ء�������ֲ����ȡ��һЩ��Ч��

��Ч������;��ֻ����Ѫ��ϸ����ֲ�������Ʒ��øߵþ��ˡ�


Ԥ��


һ�����������ʸߴ�ٷ�֮�߰�ʮ�����߽��������̱��ƶѪ�������ٻ���ʹä�������޷�̧ͷ��վ������·�������δ����ʵ����ƣ��������޷����ͯ�ꡣ


Ԥ��


������Ů�ڻ�ǰӦ���˽�˫���ļ��岡ʷ��ʵ������������

2****2

{MOD}��ѧϰ.