侵袭性纤维瘤病的治疗

侵袭性纤维瘤病，深部肌肉腱膜纤维瘤病，以及以前称为硬纤维瘤的纤维肉瘤是局部侵袭性肿瘤，虽然它们缺乏建立转移的能力，即使在完全切除后，也具有局部侵袭性并且具有高复发率。

病因和分子发病机制

硬纤维瘤的病因尚不清楚。然而，鉴定克隆性染色体变化支持了这些肿瘤的肿瘤性质。另外，导致硬纤维瘤形成的分子事件尚不完全清楚。

风险因素

FAP（家族性腺瘤**肉病）患者发生硬纤维瘤的风险臂普通人要高得多；妊娠 - 硬纤维瘤与高雌激素状态有关；创伤 - 硬纤维瘤也与创伤事件有关。

临床表现和诊断

大多数硬纤维瘤是一种深度无痛或极度疼痛的肿块，具有生长缓慢的病史。腹腔内的病变可能会出现肠梗阻，肠缺血或回肠吻合术中的功能恶化（通常发生在家族性腺瘤**肉病[FAP]结肠切除术的患者中）。硬纤维瘤几乎可以在任何身体部位发展，但描述了三个主要的解剖部位：躯干、四肢，腹壁和腹内（肠和肠系膜）。

放射学检查

需要通过CT或MRI对受影响区域进行横断面成像，以确定肿瘤与邻近结构的关系，以评估可切除性和治疗需求。没有可以可靠地区分desmoids（硬纤维瘤）和恶性软组织肿瘤的放射学特征。虽然可以通过CT充分评估desmoids。然而MRI特别是对于躯干和四肢肿瘤。硬纤维瘤的MRI特征是可变的，并且与其细胞性和纤维含量有关。超声也可能是一种有用的诊断研究，尤其是涉及胸壁或腹壁的假体。

组织学诊断

硬纤维瘤的诊断只能通过活检标本的组织学检查来确定。切**组织检查通常比核心针活组织检查产生更多组织，以帮助区分良性和恶性过程。免疫组织化学可能有助于组织学诊断。梭形细胞通常染色波形蛋白和平滑肌肌动蛋白和核β-连环蛋白，但通常对结蛋白，细胞角蛋白和S-100呈阴性。

治疗

硬纤维瘤的局部侵袭性使得解剖部位成为治疗计划和整体管理策略的主要因素。初步观察 - Desmoids具有不可预测的临床过程，并且密切观察是稳定的，无症状的原发性或复发性desmoids的可接受策略，建议将观察作为可能可切除但无症状，无生命危险且不会导致严重损伤的硬纤维瘤患者的主要治疗选择，并包括观察作为选择肿瘤无法切除或手术会导致不可接受的发病率。对于有症状的患者，以及对于肿瘤逐渐扩大的患者，无论症状如何，如果对邻近结构存在迫在眉睫的风险或肿瘤产生美容问题，都需要治疗腹外或腹壁硬纤维。

手术在医学和技术上可行时，通过手术切除治疗硬纤维瘤，阴性边缘。具有负微观边缘的肿瘤的完全切除是标准手术目标，但通常受到解剖学边界和desmoids的浸润性质的约束。

由于腹外假体的大小和浸润性质，切除可能需要皮肤移植或皮瓣重建。腹壁切除术可能需要重建腹壁以封闭缺损并最大限度地降低疝气的风险。腹内硬纤维瘤通常涉及肠系膜，切除术通常需要同时进行肠切除术。在切除期间，外科医生必须注意不要损害肠系膜上动脉或静脉。鉴于desmoids重复发生的倾向，重建应该允许未来切除和重建的可能性。即使完全手术切除，硬纤维瘤也有很高的复发率，不完全切除对局部复发率的贡献尚不清楚。此外，切除似乎不影响生存，鉴于desmoids的组织学良特性质，这并不令人惊讶。鉴于这些问题，整体手术策略应该是尝试使用保留功能的手术方法完全切除以最小化主要发病率（功能和/或美容）。

放射治疗，对于不是良好手术候选者的患者，拒绝手术的患者以及手术发病率过高的患者，RT是一种有效的主要治疗选择。仅在RT之后回归的时间通常很长，并且在回归完成之前可能需要几年。

术后RT - 完全手术切除后，没有数据支持辅助治疗中RT的益处，一般不推荐

新辅助全身治疗 - 在尝试手术切除硬纤维瘤之前，使用或不使用RT进行全身治疗来减少肿瘤大小/体积的概念是相对较新的，并且关于这种方法的效用的数据很少。然而，对避免使局部治疗变弱的多模式方法的兴趣正在增加，特别是鉴于几种化疗方案在晚期或不可切除疾病的治疗中具有活性的证据。

腹腔内的desmoids - 腹腔内的desmoids比腹外和腹壁的desmoids更容易切除。对于腹腔内的desmoids手术可能很困难甚至不可能，特别是当它们出现在家族性腺瘤**肉病（FAP）时，尽管它对于选定的患者来说是一个重要的选择，在患有FAP的患者中发生的腹内蜕皮通常是不可切除的，因为它们弥漫性地浸润到肠系膜并且通常是多发性的。尝试切除后的发病率（通常需要切除部分小肠）是实质性的，包括肠缺血，粘连和由此引起的阻塞，以及瘘管的形成。此外，尝试切除术后复发率很高，并且复发性疾病通常比初始硬纤维病更具蔓延性生长的倾向。

复发性疾病的治疗 - 大多数局部复发患者可以成功进行抢救治疗。如果可行并且可以使用保持功能的方法进行，则对于复发性腹外硬纤维瘤，手术切除是优选的。如果边缘为阳性，建议进行术后放射治疗（RT）。