《代谢性肝病之肝糖原储积病》内容预览：

代谢性肝病之肝糖原储积病是一种先天性糖代谢紊乱性疾病，主要是由于糖原代谢?的缺陷而导致糖原分解或合成障碍，从而产生肝及其它脏器中糖原过多储积。各型的临床表现各不相同，分述如下：

I型患儿出生后即出现低血糖，除非每2～3小时进食一次，否则患儿啼哭，烦躁不安，多汗，惊厥甚至昏迷等。长期频发低血糖症者有智力低下，生长迟缓，往往于2岁前夭折。此外还有肝脏肿大，高脂血症，伴有酮症和乳酸性酸中毒，高尿酸血症。

II型可分为婴儿型，青少年型及成年型，婴儿型多在3～6个月出现症状，有的在出生时即有表现。临床表现为骨骼肌张力低，心脏明显扩大，舌体增大及不同程度的肝肿大，脸容可似克汀病婴儿，常有呛咳，呼吸困难，多数患儿在2～3岁时因心脏病变及呼吸衰竭而死亡。青少年型表现为进行性肌营养不良，病人有步态异常，但无心脏病症的表现。成年发病者仅表现为骨骼肌无力，症状有时非常轻微或无症状。

III型幼儿患者，可有严重的糖、脂肪等代谢紊乱，身材矮，患者无乳酸性酸中毒、高尿酸血症。较轻者多见于成年人，仅有肌无力或无症状，肝脏多肿大，并可发展成肝纤维化，肝硬化。

IV型常见于初生后2～3个月的婴儿，临床表现为肝肿大，生长障碍，肌张力低，以后发展为进行性肝硬化，常于2岁左右夭折，初生婴儿有肝硬化者应疑为本病。

V型临床上仅有骨骼肌受累的症状，一般于青少年发病，表现为中度运动后肌肉酸痛，四肢僵硬、痉挛，咀嚼后亦有肌痛，肌力常减弱，不能坚持运动或劳动，多数患者有肌红蛋白尿，甚至发生肾功能衰竭。

VI型临床表现与III型相似，但相对较轻；以肝大为特征，低血糖症较轻或可不发生。

VII型本病症状似V型，临床上呈运动后肌肉酸痛、痉挛，伴肌红蛋白尿。

VIII型男性患者表现为肝肿大，偶有空腹低血糖，一些病人有生长迟缓，所有病人皆可在青春期时自行缓解，女性患者表现轻度肝肿大。此型疾病虽相对常见，但往往被忽视，调查患者的家族史时，常发现家族中有幼年腹膨隆而成人后正常者。

IX型患者通常有空腹低血糖、肌肉痉挛和一定程度的智力损害。

X型临床罕见，有肝脏肿大。

实验室检查:可借此诊断肝糖原病及鉴别各型糖原病。肝组织活检取匀浆液在试管内测定相应的?活力可以确定多种类型肝糖原病。皮肤纤维细胞的组织培养，并测定其?活力可用于涉及组织范畴较广泛的各类糖原病

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