来自南京医科大学生殖医学国家重点实验室等处的研究人员发表了题为“Lack of testicular seipin causes teratozoospermia syndrome in men” 的文章，发现了一种与Berardinelli-Seip综合征有关的蛋白：seipin蛋白可能与男性不育有关。这一研究成果公布在《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。

领导这一研究的是南京医科大学沙家***士，沙家***士现为南京医科大学特聘教授，博士生导师，江苏省生殖医学重点实验室主任和“配子发生的分子机制”学术带头人等，主要从事生殖学研究。

Berardinelli-Seip综合征是一种非常少见的一种遗传代谢疾病，以出生后全身脂肪组织缺乏，随后出现严重的代谢紊乱为主要特征，呈常染色体隐性遗传。这种疾病1954年首先报道，1959年Seiplol又作了报道，故这种疾病又名Berardinelli-Seip综合征（Berardinelli-Seipcongenital lipodystrophy，BSCL）。

产生这种疾病的原因在于BSCL2/Seipin基因突变，目前大家对Seipin蛋白的分子机理仍缺乏认识，此前曾有研究揭示了Seipin的生理功能，并发现在脂质营养不良病症中存在着一种组织自主的机制以阻止异位脂滴累积。但是关于这种蛋白与生殖，男性不育的关联，科学家们还并不清楚。

在这篇文章中，研究人员通过患有2型Berardinelli-Seip 先天性脂肪代谢障碍的人类细胞和小鼠细胞进行实验，发现缺少制造seipin蛋白，有可能会造成了雄性不育，且患这种病的个体的脂肪组织出现退化。

此外研究人员还发现睾丸缺乏seipin蛋白，会影响了生育力，但脂肪组织缺乏seipin蛋白的制造能力则不会特别影响生育力。这些研究将能进一步促进我们对于seipin蛋白的了解，并且也有助于我们解析造成男性不育的多种病理原因。

此前另外一组研究人员曾以果蝇为模式生物，建立了BSCL2病症的第一个动物模型，并以此研究脂滴异位累积的机理。研究表明dSeipin突变果蝇的脂肪体（脂肪组织）中的脂肪储积量大大降低，并在唾液腺（非脂肪组织）中发现了脂滴累积。dSeipin突变中异常累积的脂滴表型能被仅在唾液腺特异表达的dSeipin蛋白挽救，并不依赖于其旁侧的脂肪组织，说明dSeipin蛋白在唾液腺中可以抑制脂滴的形成。进一步的遗传互作分析表明，dSeipin可能通过影响磷脂酸(PA)的代谢从而抑制唾液腺中的脂肪形成。同时，对dSeipin突变果蝇进行脂质成分分析，发现dSeipin突变果蝇体内的磷脂酸(PA)含量升高。