2013年出现了许多重要进展，我们就几个不同领域的主要进展讨论一下已经做过贡献的研究发现和结果。我们主要侧重于疾病病理生理学的新概念和扩展概念，显示出多发性硬化症与自身免疫性CNS疾病视神经脊髓炎新治疗策略的希望。

流行病学研究告诉我们环境暴露对多发性硬化症的发展似乎很重要。先前研究已经涉及到维生素D浓度、EB病毒（尤其是有症状的单核细胞增多）、吸烟和肥胖。现在，新的资料显示另一个环境因素可能是钠摄入。在多发性硬化症动物模型中，高钠摄取量与发病率和严重程度的增加有关。高钠浓度下培养的人类免疫细胞能促进炎症表型，人们预料这也可能在多发性硬化症中起到有害作用。如果得到证实，这些发现或可解释过去50年来多发性硬化症发病率增加的部分原因，因为那些年西方饮食中钠含量越来越高。钠摄取量是否能调节疾病活动（可从MRI上检测到）尚未证实；如果被证实，一种改善病人护理的新治疗策略将拉开序幕。

人类基因学正以惊人的速度发展着。通过国际多发性硬化症基因学联合会（I多发性硬化症GC）的协作努力，多发性硬化症遗传危险因素认识的多数进展出现在过去的5年中。2013年，I多发性硬化症GC发现了引起疾病风险的另外48个多态性基因。目前已知100多个基因能够增加多发性硬化症风险，每个基因的作用都非常小。基因数量强调多发性硬化症遗传的复杂性。在这些基因中，大多数参与免疫应答的多态性编码蛋白基因在疾病机制的免疫作用中非常重要。影响多发性硬化症疾病表型（I多发性硬化症GC与其他基因学研究人员进行研究的目标）的特定基因的鉴别应产生额外的多发性硬化症病理生理学认识。这些基因如何与环境因素作用导致多发性硬化症的发作并不清楚，但对表观遗传变化认识的发展可能提供了线索。经常由于环境暴露，表观遗传变化使重要的mRNA的表达停止，从而调整免疫应答和神经发育。尽管2013年关于多发性硬化症的话题有一些文章发表，都认同与多发性硬化症相关的一些表观遗传变化，但整体的研究对于变化类型还缺乏共识。由于没有确定用于多发性硬化症诊断与发展的可用的生物标志物，很容易推测出，将来表观遗传变化不仅能够提供必要的生物标志物和潜在的新治疗靶标，而且能够提高多发性硬化症基因学与环境相互关系认识的发展与进步。

减少多发性硬化症炎症方面的治疗药物已经增加到11种，且一些用于复发型多发性硬化症的重要药物（如达珠单抗、奥瑞珠单抗、奥法木单抗、拉喹莫德和siponimod）的研究正在进行。尽管现在属于积极探索的领域，但目前仍没有药物能阻止进展型多发性硬化症患者残疾的发展。对继发进行性多发性硬化症患者进行的一项随机试验表明，辛伐他汀80mg/d可能有神经保护作用，因为该组脑萎缩速度比安慰剂组慢。2013年另一个亮点是建立国际联盟—国际进行性多发性硬化症联盟，以快速跟踪进展型多发性硬化症的基础和临床研究，这在治疗学有很大的空白。沿着这些线索，新CNS修复策略在髓鞘化不良的小鼠体中进行测试，其中一些包含从纤维原细胞获得的髓鞘再生少突胶质细胞，其中用到特殊生长因子或人类诱导多能干细胞进行治疗。

视神经脊髓炎是一种自身免疫性疾病，其结果通常比多发性硬化症还要严重。它与水通道蛋白质4血清IgG自身抗体的存在相关，一种在全身都可发现的水道并且在血脑屏障中有含高浓度的星形胶质细胞突触小结。强有力的证据支持这一概念：自身抗体是致病的，是补体结合的。用依库珠单抗进行治疗，即一种直接作用在补体蛋白C5上的单克隆抗体，于2013年被报道与疾病恶化次数的显著减少相关。这一开放标签研究为遭受这一常见致命疾病的患者提供了新希望，也为补体激活在视神经脊髓炎病理生理中的作用提供了强有力的支持。

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