一般情况:女,19岁,未婚,学生。
主诉:19岁,月经未初潮。
现病史:患者至今无月经初期,曾在外院予“乙员周期疗法”一个月,无撤药性阴道出血,今来就诊。
既往史及个人史:患者系第一胎,足月顺产,无产伤及窒息史,无高热、抽搐史,否认误服性激素药物或接触性激素物品。平时身体健康,否认“肝炎、结核”等传染病交,否认药物、食品过敏史,否认外伤、手术史:否认心、肝、肺、肾等重大疾病史。无特殊嗜好,智力正常,无精神、行为异常史。
家族史:无特殊家族史。母亲孕期无特殊疾病和药物服用史。
病史特征:原发性闭经;雌、孕激素序贯试验阴性。
体检:T 36.3℃ P 86次/分 R 23次/分 BP 110/80mmHg。双侧腹股沟内可触及4cm×2cm×2cm硬质包块,活动可推至阴唇。
妇科检查:外阴阴毛稀少,阴蒂略肥大;阴道长5cm,末端为盲端;直肠指诊盆腔内子宫及附件未扪及。
辅助检查:
(1)血常规:WBC 8.0×10 9 /L ,N 63% ,RBC 4.5×10 12 /L ,Hb 130g/L ,PLT 214×10 9/L 。
(2)尿常规、肝功能、肾功能、电解质、心电图检查正常。
(3)内分泌检查:月经第三天:FSH 14U/L。
(4)阴道B超:子宫、附件缺如。
(5)阴道脱落细胞检查:雌激素低度影响。
(6)染色体格检查:46,XY。SRY基因(十)。
讨论:
1.考虑什么诊断?
2.如何治疗?
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