一项新的研究揭示SCD患者年轻亲属心血管疾病，心肌病变、室性心律失常急剧增加1。Mattis F Ranthe博士(丹麦**血清研究所，丹麦，哥本哈根)和他的同事们报道了他们在一个大样本人群队列研究11年的随访中的发现，并于2012年11月13日在《欧洲心脏杂志》上在线发表。

“这一CVD发生率大大高于我们的预期。这种相对风险增长最高的现象发生在最年轻的一级亲属中（<35岁），他们的心血管疾病发生情况比对照人群多四倍。在这些年轻的一级亲属中，局部缺血性心脏病发生几率较其它人高出六倍，而室性心律失常和儿童时期心肌病变的相对风险差不多增加了20倍之多。”Ranthe对心脏连线记者说。

“研究结果表明，SCD患者的年轻的一级亲属应该接受大量的健康检查，这些检查应该由知道这些亲属易患哪些疾病的医生进行。重点是，猝死有时是有着遗传背景的心血管问题的首发症状。”Ranthe说。

“另一个关键问题是，识别引发SCD的CVD，尸检是至关重要的，尤其由具心血管疾病背景的病理学家来进行。“他补充道，在丹麦尸检并不是所有SCD的常规程序。

当被问及对这项研究的评论时，ElijahBehr博士(圣乔治斯医院，伦敦，英国)指出，在丹麦有全因死亡和受害者家属的数据库，这就意味着，这些研究人员是唯一能做这一全国性流行病学分析的人。

“本文研究结果表明SCD患者的亲属尤其是年轻亲属，患有遗传性CVD的风险增加。我们的目标是对其进行充分治疗。它强调了年轻人心脏性猝死治疗的重要性，这一疾病不仅仅是一个家庭的悲剧，也是威胁其他的家庭成员的潜在的定时炸弹。其他亲属应该接受检查与评估，以阻止在他们中发生进一步的风险。”

这是第一个基于全体居民的研究成果

Ranthe等人解释称当前对SCD受害者家庭成员患有CVD的风险的认识是有限的，基于小样本高选择性案例的报告没有对照组进行比较。主要从三级转诊中心得到的描述性研究，报道称各种心血管疾病发生于年轻SCD受害者家庭中，他们注意到，有一项研究指出CVD在半数家庭成员中发生。

“我们对先前的一个对照流行病学研究中的描述性研究结论进行了验证，以确定是否可以为SCD受害者的年轻家庭成员进行一个大规模筛查。据我们所知，在之前并尚未公布过这种基于人群的研究成果。”

Ranthe解释说，通过先前在丹麦的研究——从2000年到2006年被鉴定为SCDs的所有35岁或更年轻受害者——找到他们的一级亲属和二级亲属，对他们进行前瞻性研究。到2011年底。他们跟踪这些在国家登记的亲属中所有CVD患者，将他们观察到的CVD发生情况与对照人群的预期值进行比较，估计出这些亲属的相对风险增加值。

他们确定了丹麦从2000到2006年470位SCD受害者的3073位一级与二级亲属。在11年的随访中，观察到CVD患病人数为292，相比之下，基于全国人群的预期数量为219人(标准化发病比[SIR]1.33)。风险随着年龄明显变化；那些<35岁人群的CVDSIR为3.53，年龄为35岁-60岁的为1.59，>60岁的为0.91(p<0.0001)。<35岁的一级亲属风险的增加“更为显著”，研究人员注意到：缺血性心脏病、心肌病、心室心律失常患者SIRs分别为5.99、17.91和19.15。

引起SCD的基础CVD可能具有较大的遗传因素

研究人员说，尽管缺血性心脏病通常被认为是多基因病，基因和环境之间的相互作用非常显著，家族性高胆固醇血症(FH)引起的缺血性心脏病是一个例外。在我们的研究中，似乎只有年轻人群(<35岁)缺血性心脏病风险受家族性SCD影响，有趣的是，一级与二级亲属这一风险增加了6倍。

与此同时，他们观察到，心肌病变的和室性心律失常这两种疾病的潜在的遗传因素也被认为是单基因，并且通常具有显性特征。“与此一致的是，我们心肌病和心室心律失常的发生率均高于受害者亲属所有年龄组的预期值，并且我们发现甚至二级亲属心肌病SIRs也增加了。”

“我们的研究结果是同类研究中首次出现的，并且支持家庭性SCD级联筛查的进行，这一筛查基于怀疑导致SCD和家庭成员的年龄进行的。”他们总结道。

呼吁心脏病理学家进行SCD分子尸检

Behr同意这一研究结果用于支持二级亲属的健康检查，尤其是对特定条件下如心肌病的患者进行尸检。

尽管在英国尸检是SCD受害者的常规检查，但并不是在所有国家都这样，他还指出，在丹麦尸检三分之一左右的受害者不做尸检。他说，我们还有许多工作要做，病人死后生效的法律制度要有能与家属见面的临床医师参与：“我们需要采取行动，将这些组织联合在一起”。

他指出，由心律协会、欧洲心律协会、亚太心脏节律协会共同推出的，试图涵盖所有这些问题的新的国际准则将在明年公布。

文献来源：Risk of cardiovascular disease in family members of young sudden cardiac death victims.