新近出版的《美国科学院院刊》上刊登了中国科学家在肝癌癌症基因组研究方面的最新进展：利用崭新的肿瘤演化分析理念，可以鉴定出肿瘤发生发展过程中突变产生的时间顺序，以及导致肿瘤细胞增殖和肿瘤转移的关键基因。这将为发展控制肿瘤生长的新技术、寻找适当的药物靶点以用于肿瘤的个体化医疗奠定基础。

目前，癌症是人类死亡的第二大主因。肝癌、肺癌、食管癌和胃癌的5年生存率均不超过30%，其中肝癌仅为5%—6%。肝癌是全球第三位癌症***，在我国则居第二位，肝癌的治疗以手术治疗为主，但即使早期切除，5年内仍有半数患者转移复发。肿瘤发生是一个动态过程，是基因突变不断累积的结果，并具有高度个体特异性。癌症发生和转移机制、个体化的医疗手段，已成为21世纪生命科学急需解决的问题。

研究人员通过对一例肝癌病人的原位以及肝内转移肿瘤进行全基因组测序，追踪肿瘤细胞的DNA改变过程，并鉴定该病例中基因突变及其发生的先后顺序。虽然肿瘤细胞通常在全基因组中积累了成千上万的突变，通过演化的观点分析研究人员界定出3个与肿瘤细胞群体迅速膨胀相关的关键基因突变。

以往的研究认为，复发肿瘤一般是由原位肿瘤细胞的后代发展而来。在这一例的研究中，研究人员通过两个复发肿瘤的基因组发现，复发肿瘤1的确是原位癌的直接后代，而复发肿瘤2更像是原位癌的兄弟克隆，而非子代克隆。这就意味着在原位癌获得快速生长能力之前，肿瘤细胞就已经发生了转移。