国际著名期刊《自然-遗传学》8月7日在线发表了人类肝细胞肝癌的外显子组（基因组的编码区）测序项目组的最新研究进展：应用新型外显子组序列捕获及第二代测序基因分析技术，在世界上首次破译了肝细胞肝癌的外显子基因组，找到了肝癌中重要的抑癌基因ARID2。研究中发现的ARID2基因突变和其相关的信号传导通路，为肝癌的靶向治疗开辟了新的道路。

该研究由协和医科大学肿瘤医院腹部外科蔡建强教授、赵宏副教授与美国约翰霍普金斯大学Ludwig肿瘤遗传和治疗中心李萌博士等组成的科研团队共同开展，历时3年。此次发表的论文证明了ARID2是重要的肝癌抑癌基因之一。

肝癌是消化系统最常见的恶性肿瘤之一，居我国恶性肿瘤死亡率的第二位。我国属肝癌高发区，发病率居世界首位。

中美研究团队测序分析了10例丙肝病毒相关的肝细胞肝癌基因组，发现分布于411个基因中的429个改变蛋白结构的肿瘤特异的体细胞基因突变。通过进一步对43名携带有丙型肝炎病毒的肝细胞肝癌患者及96名其他原因导致的肝细胞肝癌患者进行外显子组测序并对比，发现其中18.2%携带有丙型肝炎病毒的肝细胞肝癌患者的染色质重塑ARID2基因发生了失活性突变，由此推断该基因可能是肝细胞肝癌的抑癌基因之一。

蔡建强介绍，基因的改变是恶性肿瘤发生、发展的根源。随着对恶性肿瘤研究的深入，多种肿瘤的相关基因被发现，但是到目前为止，导致肝癌发生的确切分子机制仍不明确。抑癌基因ARID2的发现为早日揭开肝细胞肝癌的发病机制、找到合适的治疗靶点开辟了一条新的道路，将对肝癌的基础及临床研究产生重要影响。