上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心与美国芝加哥大学COMER儿童医院合作，利用高通量测序技术，揭示了肠道菌群与先天性巨结肠病有关的可能机制，相关研究论文日前在线发表于最新一期《生物化学与生物物理学研究通讯》杂志上。据悉，这是国际上利用宏基因组学技术进行先天性巨结肠与肠道菌群研究的第一篇论文。

先天性巨结肠又称无神经节细胞症，是一种先天性肠道动力障碍性疾病，发病率为1/2000——1/5000,是小儿外科常见病，主要的临床表现就是胎粪排出延迟、顽固性便秘和腹胀，常常并发肠梗阻、小肠结肠炎，严重的会危及生命。其中，巨结肠伴发小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，文献报道发病率为20%——58%,病死率可达30%.

该研究负责人、上海儿童医学中心营养中心洪莉博士等科研人员，在手术中同时提取2月龄——12月龄巨结肠伴发小肠结肠炎和先天性巨结肠患儿的肠道内容物标本，利用基于高通量测序的宏基因组学技术，发现巨结肠伴发小肠结肠炎和先天性巨结肠患儿肠道菌群存在明显差异，且有无神经节细胞，并非影响肠道菌群组成的主要决定因素；而有无特定肠道菌群的定植，可能是影响巨结肠伴发小肠结肠炎产生和发展的重要原因。

科研人员还发现，肠道菌群也跟患儿的年龄有关。因此，明确巨结肠伴发小肠结肠炎患儿肠道菌群的特异性，找出其随年龄、病程变化的规律，寻找优化肠道菌群的干预措施，有助于揭示发病机制，寻找有效防止方法。