急性纯红白血病是一种临床上罕见的白血病，也是急性红白血病（AML-M6）的一个亚型。可发生于任何年龄组，是以原始红细胞的异常增殖与成熟障碍为主要特征的异质性造血系统恶性肿瘤，预后较差。新疆石河子人民医院消化血液科收治1例AML-M6患者。

临床资料

1.病史

患者女，40岁，汉族。1月前无明显诱因出现头晕、乏力、心慌、胸闷、气短、纳差、呕吐等症状。近期病情加重由135团医院转新疆石河子人民医院消化血液科就诊。无肝炎、结核等传染病史，未接受正规诊治。查血常规：白细胞5.2×10^9 /L,中性粒细胞（N） 0.664,淋巴细胞（L）0.188,血红蛋白60 g/L,血小板37×10^9 /L.于2007年5月24日以贫血原因待查及血小板减少原因待查收入院。

2.体格检查

查体：体温36.4℃；脉搏：92 次/分；呼吸：23次/分；血压：12/7 kPa;心肺未见明显异常。贫血貌，口唇及结膜苍白。

腹部视诊：腹平坦，未见静脉曲张，肠型，蠕动波胃型。触诊：肋缘下肝脾未触及，Murphy征（一），剑突下压痛（一），振水音（一），无反跳痛。叩诊：移动性浊音（一）。听诊：肠鸣音3次/分。

全身各处未见出血点，颈部及浅表淋巴结未触及淋巴结肿大。

3.辅助检查

腹部彩色多普勒超声检查示：肝光点粗，脾稍大，左肾囊肿。

实验室检查

1.全血细胞计数（住院后复查） 白细胞 4.75×10^9 /L,红细胞 3.48×10^12 /L,血红蛋白 57 g/L,平均红细胞体积（MCV） 128.9 L,平均红细胞血红蛋白含量（MCHC） 22.5 pg,平均红细胞血红蛋白浓度（MCH） 295 g/L,血小板 49×10^9 /L,网织红细胞（Ret） 0.006.血液分析仪白细胞不分类。血涂片显微镜检查：中性分叶核粒细胞 0.54,淋巴细胞 0.26,早幼红细胞 0.06,中幼红细胞0.04,晚幼红细胞0.1.

2.生化检查 血清总蛋白（TP） 60 g/L,血清白蛋白（Alb） 10.0 g/L,血清球蛋白（Glb） 30.0 g/L,A/G 1.00,血肌酐（Cr） 38 μmol/L,尿素（urea） 4.1 mmol/L,丙氨酸氨基转移酶（ALT） 7 U/L,天门冬氨酸氨基转移酶（AST） 30 U/L,总胆红素（TBil） 6.2 μmol/L,直接胆红素（DBil） 3.76 μmol/L,C反应蛋白（CRP） 13.6 mg/L;贫血3项：铁蛋白344 ng/mL,维生素B12 444.6 noml/L,叶酸二代 515.46 nmol/L.

3.免疫学检查 乙型肝炎病毒（HBV）血清标志物5项检查阴性，抗丙型肝炎病毒（HCV）抗体检查阴性，抗HBV-IgM阴性，抗甲型肝炎病毒（HAV）阴性，抗人类免疫缺陷病毒（HIV）阴性。抗溶血素O（ASO）、类风湿因子（RF）、抗核抗体（ANA）、抗双链DVA（ds-DNA）及免疫球蛋白检查均正常。

4.骨髓涂片检查 按FAB分型采用细胞形态学（瑞氏-吉姆萨染色）及细胞化学染色诊断白血病并分型。骨髓涂片染色良好，骨髓小粒可见。骨髓有核细胞增生明显活跃（见图2），粒系增生减低0.25,以嗜中性晚幼、杆状核粒细胞为主，各阶段比例均减低，形态未见明显异常；红系（E）增生明显活跃0.68（AEC），各阶段比例以早幼、中幼红细胞为主，各阶段形态明显类巨幼样变。原始红细胞、早幼红细胞比例明显增高，原始红细胞0.25（见图3）、早幼红细胞0.26,原始红细胞胞体偏大，可见1——4核仁，有空泡，中晚幼红巨幼样改变[1],可见巨（超巨）中、晚幼红细胞；幼红细胞有核分叶、多核等现象（ 见图1、图4），成熟红细胞大小不一，可见H-J小体，涂片破碎细胞多见；片尾可见大量退化原、早幼红细胞，细胞胞体巨大，核巨大（残浆、核型与完整对应细胞一致），可见2——4核仁，部分残破胞浆有空泡（见图3、图4）；淋巴细胞0.05,浆细胞0.02;全片共见4个巨核细胞，血小板少见，巨大血小板可见。过氧化物酶染色（POX）阴性，过碘酸雪夫染色（PAS）有核红呈块状阳性，α-醋酸萘酯（ NSE）阴性。淋巴细胞0.08,形态未见异常；巨核细胞计数：全片可见4个。诊断意见：AML-M6.

5.免疫分型 采用流式细胞仪进行免疫分型。血型糖蛋白A:58.70%;CD19:9.80%;cCD79a:9.00%;CD7:11.52%;cCD3:12.17%;CD33:15.00%;CD34:1.55%;CD117:21.52%;CD41:1.10%;CD14:5.50%;HLA-DR:26.88%;CD13:7.29%;CD15:9.03%.以上项目均经上级医院检查。

讨论

AML-M6是骨髓红细胞系列的异常增生性疾病，主要累及红细胞系统（细胞中不成熟的成分是原红细胞），粒系和/或单核系无明显受累征象，其起病急，临床少见。严重进行性贫血患者，疗效较差[2-3].

1926年意大利医师Guglielmo首次提出造血细胞的恶性增生既可同时累及红系与粒系，也可仅局限于红系；将以原始红细胞异常增殖，单核系无明显受累的此类疾病冠名为Di Guglielmo病。1985年修订的FAB分型中[4],在红白血病即急性髓系白血病M6型（AML-M6）的定义中，急性纯红白血病并未真正包括于FAB AML-M6中。所以无论红系质和量的异常达到何种程度，只要原粒（单）细胞<30%（NEC），即未达到M6的诊断标准者，一律视为骨髓增生异常综合征（MDS）。也有人为是FAB AML-M6中的红血病期。直到1992年，Kowal等[5]首次提出将原始红细胞≥30%（相对于全部红系有核细胞）作为诊断该病的主要依据。近年来，多数学者[6]建议将FAB AML-M6更名为M6a,而将纯红系白血病命名为M6b,为此将红白血病分为3个亚型：

（1）M6a相当于FAB-M6,即幼稚红细胞≥50%（相对于有核细胞），原始红细胞<30%（相对于红系有核细胞），非红系的粒单系原始细胞（I型+Ⅱ型）I>30%（即传统的FAB-M6）；

（2）M6b幼稚红细胞I>50%,红系中的原始红细胞I>30%,非红系的粒单系原始细胞（I型+Ⅱ型）<30%;

（3）M6c幼稚红细胞≥50%,红系中的原始红细胞I>30%,非红系的粒单系原始细胞（I型+Ⅱ型）I>30%.

1997年世界卫生组织（WHO）对M6分型提出了新的诊断标准[7],将M6分为3个亚型：M6a、M6b、M6c,其诊断标准与上述基本一致。

本例骨髓涂片检查红系（E）：0.68,原始红细胞0.25,细胞胞体偏大，有空泡，中晚幼红巨幼样变，可见巨（超巨）中、晚幼红，早幼红细胞 0.26,有核分叶、多核现象。铁蛋白 344 ng/mL,维生素B12 444.6 nom/L,叶酸二代 515.46 nmol/L（均高于参考范围），无溶血证据，可排除巨幼红细胞贫血和溶血性贫血。POX阴性，PAS阳性，NSE阴性，提示红系来源，同时排除了髓系、淋系、巨核系及浆细胞等抗原表达，确诊为AML-M6.特别是片尾可见大量骨髓全部有核细胞[（ANC）约占30%以上]退化原、早幼红细胞，细胞胞体巨大、核巨大、核仁明显；对于原始细胞计数未达到形态学诊断标准的病例，此类细胞对该病的鉴别诊断有重要参考意义，本病例原红细胞计数未包括此类细胞，但是否列入有核细胞计数有待探讨。该病例转诊上级医院明确AML-M6,行高三尖杉酯碱、阿糖胞苷、Vp-16（HAE）方案化疗，症状缓解，于6月20日出院。