香港中文大学4月3日宣布,推出一项崭新的无创性产前检查服务,直接从孕妇血液的脱氧核糖核酸(DNA)分析胎儿患唐氏综合征的几率,减少流产风险。
这项名为“敏儿安T21”的产检服务采用了先进的DNA测序技术,直接从母亲的血液样本进行分析,以确定是否存在过量的第21号染色体的DNA分子,从而得知胎儿患有唐氏综合征的风险。
中大医学院化学病理学系主任卢煜明于1997年发现孕妇在怀孕期间,胎儿会释放DNA到母亲的血浆,开创了这项无创性产检的先河。这项技术已成功完成大规模的样本验证,并得到确认。
唐氏综合征的传统产前诊断方法主要通过入侵性程序,如羊膜穿刺及绒毛取样,直接从胎儿获得遗传物质作分析。然而,约0.5%至1%的孕妇因为接受入侵性检测而流产。“敏儿安T21”则可避免这一风险,从而减低孕妇及其家属的心理压力。
中大表示,这项技术在2011年已率先在香港和美国应用于临床服务。目前本地多家私营医疗机构提供此测试服务。孕妇怀孕10周便可以进行有关检验,大约两至三星期会有结果,费用大约8000港元。
唐氏综合征是一种先天性疾病,患有此症的胎儿的基因组较正常胎儿拥有多一条染色体,即第21号染色体。中大提供的数据显示,香港平均约800宗妊娠中有一宗唐氏综合征。
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