产检筛查开始于20世纪60年代。伊恩·唐纳德（Ian Donald）是医用超声的先驱之一，1985年，他的文章“腹部肿块的脉动超声波研究”在《Lancet》发表。目前超声检查的使用已获得专业内外的普遍认可，并成为产科常规检查方式。

在早孕期，超声用于妊娠定位，评估受精卵的存活、准确确定胎龄和绒毛膜性。在产科常规应用中，超声进一步为非整倍体和结构异常的筛查提供帮助，包括第一妊期非整倍体筛查评估颈部透明层。在第二和最后妊期，超声经常被用来预测早产和子宫内生长缓慢。除了筛选和诊断，它也可以作为一个重要的治疗工具，例如侵入性的绒毛取样、羊膜穿刺术和胎儿镜镭射治疗子宫内输血等等。

70年代，超声用于引导羊膜穿刺术。高龄产妇或者当孕妇血清的甲-胎蛋白（AFP）超标，此时可利用超声引导羊膜穿刺术以确定染色体正常，排除神经管缺陷，随后扫描确认婴儿的风险。

80年代，超声波技术的提高已能够确定胎儿结构的正常和缺陷。超生可以提供准确的胎龄、血清AFP、绒毛膜**和未缀合的雌激素来确定胎儿唐氏综合症的风险，检出率为45%-70%,即广泛使用的“唐氏母体血清筛查”.

90年代，超声可提供第二孕期筛查胎儿染色体异常相关的软标记。根据肠道回声增强、短股或肱骨等超声标记，可重新计算唐氏综合症的风险。90年代初，Moshe Bronshtein和Kypros Nicolaides认识到，超声扫描时，胎儿颈项透明层的增加与21三体密切相关。胎儿颈项透明层的厚度联合孕妇血清绒毛膜**和妊娠相关血浆蛋白-A的检查，将21三体的检测由5%的假阳性率提高到90%的检出率。大约50%患有唐氏综合症的胎儿有鼻骨缺陷，纳入鼻骨筛查后检出率可超过95%.

孕早期结构异常筛查的检出率高达37%,其中包括无颅骨、无脑儿、腹裂、右位主动脉弓、异构以及肢体残缺等等。孕早期的超声扫描可以更好地理解胚胎的正常结构。在第二孕期筛查易发现染色体异常相关的软标记。约50%的唐氏综合症胎儿有缺鼻骨、迷走右锁骨下动脉、肠道回声增强、短股或肱骨长度的超声标记，医生可根据这些标记的似然比重新计算胎儿患唐氏综合症的风险。随着胎龄的增加，结构异常更易于发现。通常在18-22周进行异常筛查，致死的异常检测率可高达90%.复杂的心脏异常检测率可高达70%.

产前筛查的最新进展是引进无创产前检测（NIPT），即通过孕妇血浆提取无细胞胎儿DNA,筛查胎儿三体核型，灵敏度达到98%以上，而假阳性率低于0.5,低于第一孕期筛查的误报值。NIPT有助于降低假阴性率和不必要的侵入性核型分析。孕早期筛查和NIPT仍然是筛选试验，不可取代确认诊断的侵入测试。传统获得胎儿核型的诊断测试包括绒毛取样或羊膜穿刺术。然而，这些传统核型诊断技术都有其局限性，且不识别所有染色体异常，如亚显微缺失。而染色体微阵列分析是一种染色体异常分析，可将这种亚显微缺失的差距进行桥接。然而，由于产前染色体基因检测的知情同意复杂，缺乏对病人进行全面遗传测试和咨询的人才，所以，培训产科遗传咨询或产科遗传学家势在必行。