自从上世纪末人类开始基因组计划之后，科学家们一直希望有一天可以通过编辑修饰患者的致病基因从根本上治愈疾病。随着一代又一代科研工作者的努力这一梦想正在一步一步地向现实转变，整个基因治疗行业处于沸腾和被不停跳出的好消息包围中。

什么是地中海贫血病？

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺少或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。

β地中海贫血（地贫）是一种常见的单基因遗传病，致使β珠蛋白合成减少或完全不能合成，从而导致过剩的不稳定的α链形成。大多数重型β地贫都要靠输血维持生命，这一方面给家庭和社会带来巨大的经济负担，另一方面长期输血不能根本治愈患者，并造成一系列与输血有关的疾病，最终威胁患者的生命，长久以来，人们寄希望于基因治疗。

什么是LentiGlobin BB305基因治疗方案？

Bluebird公司方面为FDA做出的这一决定表示雀跃。这一方面再次奠定了公司在基因疗法方面领跑者的地位，另一方面也向市场表明了向患者体内输送修正基因以治疗疾病的可行性和安全性。

LentiGlobin BB305是利用慢病毒载体将修正后的β-球蛋白基因导入到由患者体内分离而来的造血干细胞中，然后将这些基因重组的造血干细胞经过扩增再回输至患者体内，以恢复患者正常合成血红蛋白的能力。这一疗法能够使地中海贫血患者彻底摆脱输血维持的局面。而就在去年12月份，Bluebird公司在美国血液学会上公布了接受这种疗法的四名患者已经在未输血治疗的条件下正常生活了三个月以上。

该疗法的简要治疗原理：在病人体外通过一种病毒将正确的基因替换掉病人本来就有的坏掉基因。Bluebird公司通过Lentiviral病毒用正确的把天生的坏掉的基因在病人的造血干细胞中替换掉，替换以后，再输入病人体内，然后，病人的这个血液病就好了。具体看下面的图。

突破性疗法认定

2012年7月9日，《FDA安全与创新法案》（Food and Drug Administration Safetyand Innovation Act）正式实施，FDA第四条特别审批通道诞生，即突破性药物（Breakthrough Therapies）。在2013年，FDA至少收到141份突破性药物资格（breakthrough therapy designation,BTD）申请，而这些申请中有37项获得授权，其中4个新药（Kalydeco、Gazyva、Imbruvica、Sovaldi）经该通道上市。

FDA （美国国家药监局）设计突破性疗法认定的目的在于加速创新药物的研发，主要针对严重威胁生命的药物的研发。Breakthroughtherapy designation需要初步的数据支持：这个新药可以极大程度的提高病人的状况。这个是新药审批的快速通道。