肠易激综合征（IBS）是由遗传，饮食，过往创伤，还是焦虑引起的？这些所有因素被认为是在导致肠易激综合征过程中发挥了作用，但是现在，第一次，研究人员报道了一种引起IBS子集的遗传缺陷。这一研究结果发表在《Gastroenterology》期刊上。

研究人员估计西方国家大约15～20%的人患有IBS。它是一种影响大肠的常见病。患有这种疾病的大多数患者会常见痛性痉挛，腹痛，腹胀气，腹泻和便秘的症状。大多数IBS治疗是针对这些症状展开的。

研究人员发现，IBS的一种子集的患者存在一个特定的基因缺陷，SCN5A的基因突变。这一缺陷造成了患者肠功能的中断，通过影响Nav1.5通道，一种存在于胃肠道平滑肌和自律细胞的钠通道。

这项研究还在早期阶段，但是这项研究的结果给研究人员提供了治疗这些患者的希望。

“这给了我们治疗这种疾病症状的希望，现在我们可以一起寻找疾病修饰制剂，这是我们真正想要会能影响IBS长期治疗的，” Gianrico Farrugia教授（该项研究作者，Mayo诊所胃肠病学家，Mayo诊所个体化医学中心主任）说。

研究人员研究了584例IBS患者的钠通道，和1380例对照受试者。该项分析表明，在2.2%的IBS患者中发现SCN5A基因缺陷。研究结果证实了全基因组相关的研究，并在1745例IBS患者和对照受试者的四个***队列中重复。

此外，研究人员能够恢复便秘型IBS患者的功能，这些患者存在缺陷的SCN5A基因，导致了钠通道功能异常。研究人员使用一种称为“mexiletine”的药物，可以恢复这种通道的功能，同时扭转患者便秘和腹部疼痛的症状。